期刊简介

               《中国当代儿科杂志》是教育部主管、中南大学主办的儿科专业学术期刊,是中国科技论文统计源期刊,中国科学引文数据库来源期刊(CSCD),北京大学图书馆中文核心期刊,已被美国国立图书馆MEDLINE,美国化学文摘(CA),荷兰医学文摘(EM),俄罗斯文摘杂志 (AJ) 等国际著名的检索系统收录。本刊从2009年起改为月刊,每月 15 日出版,每期 80 页,国内外公开发行。 本刊内容以儿科临床与基础研究并重,反映我国当代儿科领域的最新进展与最新动态。辟有英文论著、中文论著(临床研究、实验研究、儿童保健、疑难病研究)、临床经验、病例讨论、病例报告、社区医师园地、专家讲座、综述等栏目。读者对象主要为从事儿科及相关学科的临床、教学和科研工作者。中国标准刊号:ISSN l008-8830,CN 43-1301/R。欢迎全国各高等医学院校,各省、市、自治区、县医院和基层医疗单位,各级图书馆(室)、科技情报研究所及广大医务人员和医学科技人员订阅。每期定价12元,全年144元。邮发代号:42-188。可通过全国各地邮局订阅或直接来函与本刊编辑部联系订阅。向本刊投稿一律通过网上稿件远程处理系统,免审稿费,审稿周期短(4~8周)。投稿网址:http:// www.cjcp.org联系地址:湖南省长沙市湘雅路87号《中国当代儿科杂志》编辑部  邮编:410008电话:0731-4327402;传真:0731-4327922;Email:ddek@vip.163.com                

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  • 杂志名称:中国当代儿科杂志
  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:中南大学
  • 国际刊号:1008-8830
  • 国内刊号:43-1301/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊,收录于美国MEDLINE期刊收录:知网收录(中), 医学文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
中国当代儿科杂志2018年第03期

中国儿童先天性甲状腺功能减退症的基因学研究进展

陈晓宇

关键词:先天性甲状腺功能减退症, 基因型, 表现型, 儿童
摘要:先天性甲状腺功能减退症(先天性甲减)是新生儿常见的一种内分泌障碍性疾病,是由于甲状腺激素的合成不足而不能满足机体的需求.其发病机制主要分为两种,即甲状腺发育不全和甲状腺内分泌障碍,均可引起甲状腺激素合成过程中相关酶的缺陷而导致甲状腺激素合成不足.近年许多研究者在先天性甲减的基因学方面开展了广泛研究,本文就已发现的与中国人先天性甲减相关的基因学研究进行综述.