期刊简介
《中国当代儿科杂志》是教育部主管、中南大学主办的儿科专业学术期刊，是中国科技论文统计源期刊，中国科学引文数据库来源期刊（CSCD），北京大学图书馆中文核心期刊，已被美国国立图书馆MEDLINE，美国化学文摘（CA），荷兰医学文摘(EM)，俄罗斯文摘杂志 (AJ) 等国际著名的检索系统收录。本刊从2009年起改为月刊，每月 15 日出版，每期 80 页，国内外公开发行。 本刊内容以儿科临床与基础研究并重，反映我国当代儿科领域的最新进展与最新动态。辟有英文论著、中文论著(临床研究、实验研究、儿童保健、疑难病研究)、临床经验、病例讨论、病例报告、社区医师园地、专家讲座、综述等栏目。读者对象主要为从事儿科及相关学科的临床、教学和科研工作者。中国标准刊号：ISSN l008-8830，CN 43-1301／R。欢迎全国各高等医学院校，各省、市、自治区、县医院和基层医疗单位，各级图书馆(室)、科技情报研究所及广大医务人员和医学科技人员订阅。每期定价12元，全年144元。邮发代号：42-188。可通过全国各地邮局订阅或直接来函与本刊编辑部联系订阅。向本刊投稿一律通过网上稿件远程处理系统，免审稿费，审稿周期短（4~8周）。投稿网址：http:// www.cjcp.org联系地址：湖南省长沙市湘雅路87号《中国当代儿科杂志》编辑部 邮编：410008电话：0731-4327402；传真：0731-4327922；Email：ddek@vip.163.com
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首页>中国当代儿科杂志
- 杂志名称：中国当代儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：中南大学
- 国际刊号：1008-8830
- 国内刊号：43-1301/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊，收录于美国MEDLINE期刊收录：知网收录(中), 医学文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
1例肢带型肌营养不良1B型的临床和遗传学特点
余欣秀；钟京梓；官红林；张敏；蓝丹
关键词：肢带型肌营养不良1B型, lmna基因, 剪接突变, 儿童
摘要：本文报道1例LMNA基因新发剪接杂合突变所致的肢带型肌营养不良1B型(LGMD1B).患儿表现为进行性加重的行走乏力,肩胛带肌和下肢近端肌肉无萎缩,四肢肌张力正常,上肢肌力4级、下肢肌力4级,Gower征(+);CK 779 U/L;肌肉病理HE染色提示肌营养不良表现,免疫组化显示Lamin A蛋白表达无明显减少;二代基因测序显示患儿LMNA基因存在新发的c.810+2T>C剪接位点杂合突变,其父母LMNA基因该位点正常.GERP++RS软件预测该突变位点具有高度保守性;Human Splice Finder和Spliceman软件预测该突变可能为致病性突变;ExPASy预测新的剪接变体氨基酸序列变短.转录组测序提示患者肌肉的mRNA存在两种序列:一种为正常序列,占92.2％;另一种为部分4号内含子保留,占7.8％,即异常剪接变体.LGMD1B是由位于常染色体1q22的LMNA基因突变所致的常染色体显性遗传性肌病,本研究的发现扩展了LMNA基因突变谱,为LGMD1B诊断提供了帮助.
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