期刊简介

               《中国当代儿科杂志》是教育部主管、中南大学主办的儿科专业学术期刊,是中国科技论文统计源期刊,中国科学引文数据库来源期刊(CSCD),北京大学图书馆中文核心期刊,已被美国国立图书馆MEDLINE,美国化学文摘(CA),荷兰医学文摘(EM),俄罗斯文摘杂志 (AJ) 等国际著名的检索系统收录。本刊从2009年起改为月刊,每月 15 日出版,每期 80 页,国内外公开发行。 本刊内容以儿科临床与基础研究并重,反映我国当代儿科领域的最新进展与最新动态。辟有英文论著、中文论著(临床研究、实验研究、儿童保健、疑难病研究)、临床经验、病例讨论、病例报告、社区医师园地、专家讲座、综述等栏目。读者对象主要为从事儿科及相关学科的临床、教学和科研工作者。中国标准刊号:ISSN l008-8830,CN 43-1301/R。欢迎全国各高等医学院校,各省、市、自治区、县医院和基层医疗单位,各级图书馆(室)、科技情报研究所及广大医务人员和医学科技人员订阅。每期定价12元,全年144元。邮发代号:42-188。可通过全国各地邮局订阅或直接来函与本刊编辑部联系订阅。向本刊投稿一律通过网上稿件远程处理系统,免审稿费,审稿周期短(4~8周)。投稿网址:http:// www.cjcp.org联系地址:湖南省长沙市湘雅路87号《中国当代儿科杂志》编辑部  邮编:410008电话:0731-4327402;传真:0731-4327922;Email:ddek@vip.163.com                

首页>中国当代儿科杂志
  • 杂志名称:中国当代儿科杂志
  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:中南大学
  • 国际刊号:1008-8830
  • 国内刊号:43-1301/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊,收录于美国MEDLINE期刊收录:知网收录(中), 医学文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
中国当代儿科杂志2017年第04期

91例儿童Alport综合征临床、病理特点及误诊分析

陈燕贞;孙良忠;王海燕;蒋小云;莫樱;岳智慧;陈华木;刘婷;林宏容

关键词:Alport综合征, 误诊, Ⅳ型胶原, 基因检测, 儿童
摘要:目的 探讨儿童Alport综合征(AS)临床、病理特点和诊治情况,以提高对AS的认识.方法 收集确诊的91例AS患儿临床资料进行回顾性分析.结果 91例患儿均有血尿,86例伴有蛋白尿.61例X连锁显性遗传AS(XL-AS)患儿有阳性家族史.肾活检的82例患儿中74例有轻度或轻-中度系膜增生,48例系膜区少量免疫复合物,53例肾小球基底膜(GBM)有变薄、增厚和撕裂.63例进行了肾组织Ⅳ型胶原α3、α5链免疫荧光检测,确诊AS 58例,其中53例符合XL-AS,5例符合常染色体隐性遗传AS.91例AS患儿中,58例通过肾组织Ⅳ型胶原 α3、α5链免疫荧光确诊,21例通过电镜确诊,1例通过皮肤活检确诊;12例基因诊断确诊.发现6个COL4A5基因新突变.45例曾被误诊其他疾病,其中41例接受过激素和/或免疫抑制剂治疗.结论 儿童AS临床表现缺乏特异性,特征性GBM电镜改变仅见于部分患儿,本区域儿童AS误诊误治率仍较高.COL4A5基因新突变比例较高.