期刊简介
《中国当代儿科杂志》是教育部主管、中南大学主办的儿科专业学术期刊，是中国科技论文统计源期刊，中国科学引文数据库来源期刊（CSCD），北京大学图书馆中文核心期刊，已被美国国立图书馆MEDLINE，美国化学文摘（CA），荷兰医学文摘(EM)，俄罗斯文摘杂志 (AJ) 等国际著名的检索系统收录。本刊从2009年起改为月刊，每月 15 日出版，每期 80 页，国内外公开发行。 本刊内容以儿科临床与基础研究并重，反映我国当代儿科领域的最新进展与最新动态。辟有英文论著、中文论著(临床研究、实验研究、儿童保健、疑难病研究)、临床经验、病例讨论、病例报告、社区医师园地、专家讲座、综述等栏目。读者对象主要为从事儿科及相关学科的临床、教学和科研工作者。中国标准刊号：ISSN l008-8830，CN 43-1301／R。欢迎全国各高等医学院校，各省、市、自治区、县医院和基层医疗单位，各级图书馆(室)、科技情报研究所及广大医务人员和医学科技人员订阅。每期定价12元，全年144元。邮发代号：42-188。可通过全国各地邮局订阅或直接来函与本刊编辑部联系订阅。向本刊投稿一律通过网上稿件远程处理系统，免审稿费，审稿周期短（4~8周）。投稿网址：http:// www.cjcp.org联系地址：湖南省长沙市湘雅路87号《中国当代儿科杂志》编辑部 邮编：410008电话：0731-4327402；传真：0731-4327922；Email：ddek@vip.163.com
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- 杂志名称：中国当代儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：中南大学
- 国际刊号：1008-8830
- 国内刊号：43-1301/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊，收录于美国MEDLINE期刊收录：知网收录(中), 医学文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
新复合杂合突变致婴儿型低磷酸酯酶症1例及其家系分析
李登峰；蓝丹；钟京梓；Roma Kajal Dewan；谢彦舒；杨莹
关键词：低磷酸酯酶症, ALPL基因, 家系, 儿童
摘要：该文对1例婴儿型低磷酸酯酶症(HPP)患儿及其家系进行临床特点分析及碱性磷酸酯酶基因(ALPL)检测.先证者,男,5个月,多发骨骼畸形:胸骨凹陷、双侧桡骨弯曲畸形、双膝外翻畸形,伴喂养困难、体重下降、发育迟滞、反复肺炎并呼衰,血碱性磷酸酶显著降低.患儿父母、姐姐、叔父、姨母(其他家系成员未能配合)中除父母及姨母的碱性磷酸酶略低,姨母可见脊柱侧弯畸形,余均无临床表型及实验室异常.患者ALPL基因检测到来源于母亲的c.228delG突变及来源于父亲的c.407G>A复合杂合突变,其姨母携带c.228delG突变.c.407G>A突变为已报道的HPP致病突变,c.228delG为新的致病性突变.低磷酸酯酶症是由ALPL基因突变所致,ALPL基因检测是有效的诊断方法.该研究拓展了ALPL基因突变谱,为HPP的基因诊断提供了理论依据.
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