期刊简介
《中国当代儿科杂志》是教育部主管、中南大学主办的儿科专业学术期刊，是中国科技论文统计源期刊，中国科学引文数据库来源期刊（CSCD），北京大学图书馆中文核心期刊，已被美国国立图书馆MEDLINE，美国化学文摘（CA），荷兰医学文摘(EM)，俄罗斯文摘杂志 (AJ) 等国际著名的检索系统收录。本刊从2009年起改为月刊，每月 15 日出版，每期 80 页，国内外公开发行。 本刊内容以儿科临床与基础研究并重，反映我国当代儿科领域的最新进展与最新动态。辟有英文论著、中文论著(临床研究、实验研究、儿童保健、疑难病研究)、临床经验、病例讨论、病例报告、社区医师园地、专家讲座、综述等栏目。读者对象主要为从事儿科及相关学科的临床、教学和科研工作者。中国标准刊号：ISSN l008-8830，CN 43-1301／R。欢迎全国各高等医学院校，各省、市、自治区、县医院和基层医疗单位，各级图书馆(室)、科技情报研究所及广大医务人员和医学科技人员订阅。每期定价12元，全年144元。邮发代号：42-188。可通过全国各地邮局订阅或直接来函与本刊编辑部联系订阅。向本刊投稿一律通过网上稿件远程处理系统，免审稿费，审稿周期短（4~8周）。投稿网址：http:// www.cjcp.org联系地址：湖南省长沙市湘雅路87号《中国当代儿科杂志》编辑部 邮编：410008电话：0731-4327402；传真：0731-4327922；Email：ddek@vip.163.com
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首页>中国当代儿科杂志
- 杂志名称：中国当代儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：中南大学
- 国际刊号：1008-8830
- 国内刊号：43-1301/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊，收录于美国MEDLINE期刊收录：知网收录(中), 医学文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
先天性胆汁酸合成障碍2型一家系临床和遗传学分析:两个AKR1D1新突变的识别
程映；郭丽；邓梅；宋元宗
关键词：先天性胆汁酸合成障碍2型, AKR1D1基因, 基因突变, 儿童
摘要：先天性胆汁酸合成障碍2型(CBAS2)是编码 Δ4-3-氧固醇5β-还原酶的AKR1D1基因突变导致的常染色体隐性遗传病,以胆汁淤积性黄疸为主要临床表现,伴脂肪和脂溶性维生素吸收障碍.本文报道了1例CBAS2患儿的临床特点及AKR1D1基因突变分析结果.患儿为8个月男婴,因发现全身皮肤、巩膜黄染7月余就诊.体查发现患儿发育、营养差;皮肤、巩膜轻度黄染;肝右肋下8 cm,质地中等,脾脏不大.血生化结果发现转氨酶和总胆红素升高,以结合胆红素升高为主,但 γ-谷氨酰转肽酶和总胆汁酸水平基本正常.肝脏组织学检查见胆管排列紊乱,多核巨细胞易见,肝细胞内明显淤胆,伴间质纤维组织增生及淋巴细胞浸润.代谢性肝病组套二代测序及Sanger测序验证结果证实患儿AKR1D1基因型为c.579+2delT/c.853C>T(p.Q285X),两个突变均为新突变,且分别来源于其母亲和父亲.患儿终确诊为CBAS2,给予鹅去氧胆酸治疗后,肝功能明显好转,肝肿大逐渐改善.3个月后随访,肝脏右肋下2.5 cm可及,质软,肝功能各项指标已恢复正常.
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