期刊简介
《中国当代儿科杂志》是教育部主管、中南大学主办的儿科专业学术期刊，是中国科技论文统计源期刊，中国科学引文数据库来源期刊（CSCD），北京大学图书馆中文核心期刊，已被美国国立图书馆MEDLINE，美国化学文摘（CA），荷兰医学文摘(EM)，俄罗斯文摘杂志 (AJ) 等国际著名的检索系统收录。本刊从2009年起改为月刊，每月 15 日出版，每期 80 页，国内外公开发行。 本刊内容以儿科临床与基础研究并重，反映我国当代儿科领域的最新进展与最新动态。辟有英文论著、中文论著(临床研究、实验研究、儿童保健、疑难病研究)、临床经验、病例讨论、病例报告、社区医师园地、专家讲座、综述等栏目。读者对象主要为从事儿科及相关学科的临床、教学和科研工作者。中国标准刊号：ISSN l008-8830，CN 43-1301／R。欢迎全国各高等医学院校，各省、市、自治区、县医院和基层医疗单位，各级图书馆(室)、科技情报研究所及广大医务人员和医学科技人员订阅。每期定价12元，全年144元。邮发代号：42-188。可通过全国各地邮局订阅或直接来函与本刊编辑部联系订阅。向本刊投稿一律通过网上稿件远程处理系统，免审稿费，审稿周期短（4~8周）。投稿网址：http:// www.cjcp.org联系地址：湖南省长沙市湘雅路87号《中国当代儿科杂志》编辑部 邮编：410008电话：0731-4327402；传真：0731-4327922；Email：ddek@vip.163.com
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首页>中国当代儿科杂志
- 杂志名称：中国当代儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：中南大学
- 国际刊号：1008-8830
- 国内刊号：43-1301/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊，收录于美国MEDLINE期刊收录：知网收录(中), 医学文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
幼儿特殊面容伴发育落后与多系统畸形
路通；王艺
关键词：Schinzel-Giedion综合征, SETBP1, 特殊面容, 发育落后, 儿童
摘要：Schinzel-Giedion综合征(SGS)是非常罕见的一种常染色体显性遗传病.主要临床特征为严重的发育迟缓、特殊面容以及多发畸形.本文报道1例14个月男性患儿,主要表现为发育落后、特殊面容:前额凸,面中部回缩,眼距宽,耳位低,鼻孔上翻,小下颌;同时伴有多发畸形:脑发育不良、髋关节脱位、隐睾等.染色体核型分析及拷贝数变异均提示无明显异常,全外显子基因测序显示患儿携带SETBP1基因c.2602G>A(p.D868N)新生杂合错义突变,因此确诊为SGS.该患儿的肌阵挛发作经过丙戊酸钠治疗得到较好控制,其语言发育在康复治疗后也得到轻度改善.临床医师应提高对SGS这一类罕见病的识别能力,对于特殊面容伴发育障碍及多发畸形的患者要考虑到该病,基因检测可提高诊断能力.
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