期刊简介
《中国当代儿科杂志》是教育部主管、中南大学主办的儿科专业学术期刊，是中国科技论文统计源期刊，中国科学引文数据库来源期刊（CSCD），北京大学图书馆中文核心期刊，已被美国国立图书馆MEDLINE，美国化学文摘（CA），荷兰医学文摘(EM)，俄罗斯文摘杂志 (AJ) 等国际著名的检索系统收录。本刊从2009年起改为月刊，每月 15 日出版，每期 80 页，国内外公开发行。 本刊内容以儿科临床与基础研究并重，反映我国当代儿科领域的最新进展与最新动态。辟有英文论著、中文论著(临床研究、实验研究、儿童保健、疑难病研究)、临床经验、病例讨论、病例报告、社区医师园地、专家讲座、综述等栏目。读者对象主要为从事儿科及相关学科的临床、教学和科研工作者。中国标准刊号：ISSN l008-8830，CN 43-1301／R。欢迎全国各高等医学院校，各省、市、自治区、县医院和基层医疗单位，各级图书馆(室)、科技情报研究所及广大医务人员和医学科技人员订阅。每期定价12元，全年144元。邮发代号：42-188。可通过全国各地邮局订阅或直接来函与本刊编辑部联系订阅。向本刊投稿一律通过网上稿件远程处理系统，免审稿费，审稿周期短（4~8周）。投稿网址：http:// www.cjcp.org联系地址：湖南省长沙市湘雅路87号《中国当代儿科杂志》编辑部 邮编：410008电话：0731-4327402；传真：0731-4327922；Email：ddek@vip.163.com
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- 杂志名称：中国当代儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：中南大学
- 国际刊号：1008-8830
- 国内刊号：43-1301/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊，收录于美国MEDLINE期刊收录：知网收录(中), 医学文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
两例晚发型戊二酸尿症Ⅱ型患者的临床及其ETFDH基因研究
程衍杨；唐越；刘奥杰；魏丽；林兰；张婧；徐之良
关键词：戊二酸尿症Ⅱ型, 肌病, ETFDH基因, 儿童
摘要：目的 报道2个ETFDH基因变异导致的晚发性戊二酸尿症Ⅱ型家系的临床及遗传学特点.方法 利用靶向基因捕获二代测序的方法对疑似患者及其家庭成员进行基因测序分析,回顾性分析患者的临床特点并进行文献复习.结果 两个家系的先证者分别于10岁和5岁6个月发病,均以肌无力、肌肉酸痛为表现.血清肌酸激酶及其同工酶、乳酸脱氢酶均明显升高.血串联质谱分析提示多种酰基肉碱升高;尿有机酸分析发现戊二酸升高.肌电图提示肌源性损害.基因检测发现患者1的ETFDH基因存在两个新突变:c.1331T>C(来自其母亲)和c.824C>T(来自其父亲),其弟弟为c.1331T>C突变携带者、表型正常.患者2的ETFDH基因检出一个新突变:c.177insT,及一个已知突变:c.1474T>C,分别来自其父母,其家系检出多位携带者.两例先证者均确诊为戊二酸尿症Ⅱ型,予以高剂量维生素B2治疗,症状好转.结论 对于肌无力、肌肉酸痛的患者应进行肌酶、血液酯酰肉碱、尿有机酸等检测,警惕戊二酸尿症Ⅱ型的可能,基因分析有助于确诊.
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