期刊简介
《中国当代儿科杂志》是教育部主管、中南大学主办的儿科专业学术期刊，是中国科技论文统计源期刊，中国科学引文数据库来源期刊（CSCD），北京大学图书馆中文核心期刊，已被美国国立图书馆MEDLINE，美国化学文摘（CA），荷兰医学文摘(EM)，俄罗斯文摘杂志 (AJ) 等国际著名的检索系统收录。本刊从2009年起改为月刊，每月 15 日出版，每期 80 页，国内外公开发行。 本刊内容以儿科临床与基础研究并重，反映我国当代儿科领域的最新进展与最新动态。辟有英文论著、中文论著(临床研究、实验研究、儿童保健、疑难病研究)、临床经验、病例讨论、病例报告、社区医师园地、专家讲座、综述等栏目。读者对象主要为从事儿科及相关学科的临床、教学和科研工作者。中国标准刊号：ISSN l008-8830，CN 43-1301／R。欢迎全国各高等医学院校，各省、市、自治区、县医院和基层医疗单位，各级图书馆(室)、科技情报研究所及广大医务人员和医学科技人员订阅。每期定价12元，全年144元。邮发代号：42-188。可通过全国各地邮局订阅或直接来函与本刊编辑部联系订阅。向本刊投稿一律通过网上稿件远程处理系统，免审稿费，审稿周期短（4~8周）。投稿网址：http:// www.cjcp.org联系地址：湖南省长沙市湘雅路87号《中国当代儿科杂志》编辑部 邮编：410008电话：0731-4327402；传真：0731-4327922；Email：ddek@vip.163.com
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首页>中国当代儿科杂志
- 杂志名称：中国当代儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：中南大学
- 国际刊号：1008-8830
- 国内刊号：43-1301/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊，收录于美国MEDLINE期刊收录：知网收录(中), 医学文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
新疆维吾尔族儿童21-羟化酶缺乏症基因型与表型的研究
李静；罗燕飞；米热古丽·买买提
关键词：维吾尔族, 21-羟化酶缺乏症, 基因型, 表型, 儿童
摘要：目的：探讨新疆维吾尔族儿童21-羟化酶缺乏症（21-OHD）基因突变规律及基因型和临床表型的关系。方法选取2013年10月至2014年10月就诊的20例维吾尔族21-OHD患儿为研究对象，联合应用全长直接测序法和多重连接依赖探针扩增技术检测21-羟化酶编码基因CYP21A2的突变类型，并按照基因突变类型将21-OHD患者分成不同的组别，比较预期的临床表型和实际临床表型的一致性。结果20例患儿共发现9种突变，其中8种为已确定的致病突变，分别为Del、conv、I2g、I172N、Cluster E6、8-bp del、V281L、R356W，另1种突变为内含子5上的新发突变（c.648+37A>G），目前尚未有相关文献报道，暂不明确是否具有病理性意义。大部分根据基因突变类型预测的临床表型与实际的临床表型符合率较高（67%以上），根据P30L、V281L突变预测的临床表型与实际临床表型符合率较低（33%）。结论21-OHD的基因型与表型有较好的相关性，通过检测患者的基因型可以预测疾病的临床表型；新发突变（c.648+37A>G）可能与21-OHD的发病有一定的关系。
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