期刊简介
《中国当代儿科杂志》是教育部主管、中南大学主办的儿科专业学术期刊，是中国科技论文统计源期刊，中国科学引文数据库来源期刊（CSCD），北京大学图书馆中文核心期刊，已被美国国立图书馆MEDLINE，美国化学文摘（CA），荷兰医学文摘(EM)，俄罗斯文摘杂志 (AJ) 等国际著名的检索系统收录。本刊从2009年起改为月刊，每月 15 日出版，每期 80 页，国内外公开发行。 本刊内容以儿科临床与基础研究并重，反映我国当代儿科领域的最新进展与最新动态。辟有英文论著、中文论著(临床研究、实验研究、儿童保健、疑难病研究)、临床经验、病例讨论、病例报告、社区医师园地、专家讲座、综述等栏目。读者对象主要为从事儿科及相关学科的临床、教学和科研工作者。中国标准刊号：ISSN l008-8830，CN 43-1301／R。欢迎全国各高等医学院校，各省、市、自治区、县医院和基层医疗单位，各级图书馆(室)、科技情报研究所及广大医务人员和医学科技人员订阅。每期定价12元，全年144元。邮发代号：42-188。可通过全国各地邮局订阅或直接来函与本刊编辑部联系订阅。向本刊投稿一律通过网上稿件远程处理系统，免审稿费，审稿周期短（4~8周）。投稿网址：http:// www.cjcp.org联系地址：湖南省长沙市湘雅路87号《中国当代儿科杂志》编辑部 邮编：410008电话：0731-4327402；传真：0731-4327922；Email：ddek@vip.163.com
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首页>中国当代儿科杂志
- 杂志名称：中国当代儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：中南大学
- 国际刊号：1008-8830
- 国内刊号：43-1301/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊，收录于美国MEDLINE期刊收录：知网收录(中), 医学文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
谷氨酸受体2基因多态性与儿童癫癎的相关性
王娴；朱天娇；万致婷；朱雪梅
关键词：癫癎, GRIK2基因, 多态性, 儿童
摘要：目的探讨我国中部地区汉族人群中谷氨酸受体2（GRIK2）基因两个SNP位点rs9390754和rs4840200的多态性与儿童癫癎遗传易感性的关系。方法利用病例对照研究方法，选取来自我国中部地区的284例癫癎患儿（包括132例难治性癫癎）以及315例正常体检儿童（对照组）作为研究对象。利用限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法测定SNP位点rs9390754和rs4840200的多态性分布，并比较组间的基因型频率的差异。结果癫癎组儿童SNP位点（rs9390754）的基因型（GG、GA、AA）频率与对照组相比差异有统计学意义（P=0.016），等位基因频率差异也有统计学意义（P=0.002）。而SNP位点（rs4840200）基因型（CC、CT、TT）频率以及等位基因频率与对照组相比差异均无统计学意义。难治性癫癎亚组SNP位点（rs4840200）C等位基因频率高于非难治性癫癎亚组（OR=1.435,95%CI：1.021~2.016,P=0.037）。结论我国中部地区汉族人群GRIK2基因SNP位点（rs9390754）的多态性与癫癎的易感性相关，而SNP位点（rs4840200）的C等位基因可能是癫癎患儿发生耐药的遗传学危险因素。
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