期刊简介
《中国当代儿科杂志》是教育部主管、中南大学主办的儿科专业学术期刊，是中国科技论文统计源期刊，中国科学引文数据库来源期刊（CSCD），北京大学图书馆中文核心期刊，已被美国国立图书馆MEDLINE，美国化学文摘（CA），荷兰医学文摘(EM)，俄罗斯文摘杂志 (AJ) 等国际著名的检索系统收录。本刊从2009年起改为月刊，每月 15 日出版，每期 80 页，国内外公开发行。 本刊内容以儿科临床与基础研究并重，反映我国当代儿科领域的最新进展与最新动态。辟有英文论著、中文论著(临床研究、实验研究、儿童保健、疑难病研究)、临床经验、病例讨论、病例报告、社区医师园地、专家讲座、综述等栏目。读者对象主要为从事儿科及相关学科的临床、教学和科研工作者。中国标准刊号：ISSN l008-8830，CN 43-1301／R。欢迎全国各高等医学院校，各省、市、自治区、县医院和基层医疗单位，各级图书馆(室)、科技情报研究所及广大医务人员和医学科技人员订阅。每期定价12元，全年144元。邮发代号：42-188。可通过全国各地邮局订阅或直接来函与本刊编辑部联系订阅。向本刊投稿一律通过网上稿件远程处理系统，免审稿费，审稿周期短（4~8周）。投稿网址：http:// www.cjcp.org联系地址：湖南省长沙市湘雅路87号《中国当代儿科杂志》编辑部 邮编：410008电话：0731-4327402；传真：0731-4327922；Email：ddek@vip.163.com
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- 杂志名称：中国当代儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：中南大学
- 国际刊号：1008-8830
- 国内刊号：43-1301/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊，收录于美国MEDLINE期刊收录：知网收录(中), 医学文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
进行性家族性肝内胆汁淤积症1型1例临床特点和ATP8B1基因突变分析
程映；郭丽；宋元宗
关键词：进行性家族性肝内胆汁淤积症, ATP8B1基因, 全基因组测序, 胆囊结肠旁路手术, 儿童
摘要：进行性家族性肝内胆汁淤积症1型（PFIC1）是一种ATP8B1基因突变导致的以进行性胆汁淤积为主要临床表现的常染色体隐性遗传病。该文报道1例经ATP8B1突变分析证实的PFIC1患儿临床和遗传学特征。患儿为1岁2个月的男孩，因发现皮肤黄染10月余就诊。发病后先后在多家医院诊治，病因不详，疗效不佳。体查发现皮肤巩膜黄染，肝右肋下4 cm，剑突下2 cm，脾左肋下2 cm可触及。肝功能检查发现血清胆汁酸、胆红素、转氨酶等均升高，而γ-谷氨酰转肽酶水平未见异常。诊断为遗传性胆汁淤积症，但病因不明。1岁8个月时经胆囊结肠Roux-en-Y吻合术，之后患儿黄疸迅速消退。5岁1个月时经全基因组测序及Sanger测序验证，发现患儿为ATP8B1基因突变c.2081T>A（p.I694N）的纯合子，终确诊为PFIC1。电话随访至6岁，黄疸未再反复，但远期预后有待观察。
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