期刊简介
《中国当代儿科杂志》是教育部主管、中南大学主办的儿科专业学术期刊，是中国科技论文统计源期刊，中国科学引文数据库来源期刊（CSCD），北京大学图书馆中文核心期刊，已被美国国立图书馆MEDLINE，美国化学文摘（CA），荷兰医学文摘(EM)，俄罗斯文摘杂志 (AJ) 等国际著名的检索系统收录。本刊从2009年起改为月刊，每月 15 日出版，每期 80 页，国内外公开发行。 本刊内容以儿科临床与基础研究并重，反映我国当代儿科领域的最新进展与最新动态。辟有英文论著、中文论著(临床研究、实验研究、儿童保健、疑难病研究)、临床经验、病例讨论、病例报告、社区医师园地、专家讲座、综述等栏目。读者对象主要为从事儿科及相关学科的临床、教学和科研工作者。中国标准刊号：ISSN l008-8830，CN 43-1301／R。欢迎全国各高等医学院校，各省、市、自治区、县医院和基层医疗单位，各级图书馆(室)、科技情报研究所及广大医务人员和医学科技人员订阅。每期定价12元，全年144元。邮发代号：42-188。可通过全国各地邮局订阅或直接来函与本刊编辑部联系订阅。向本刊投稿一律通过网上稿件远程处理系统，免审稿费，审稿周期短（4~8周）。投稿网址：http:// www.cjcp.org联系地址：湖南省长沙市湘雅路87号《中国当代儿科杂志》编辑部 邮编：410008电话：0731-4327402；传真：0731-4327922；Email：ddek@vip.163.com
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首页>中国当代儿科杂志
- 杂志名称：中国当代儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：中南大学
- 国际刊号：1008-8830
- 国内刊号：43-1301/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊，收录于美国MEDLINE期刊收录：知网收录(中), 医学文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
中、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿临床特点分析及基因突变研究
谭建强；陈大宇；李哲涛；黄际卫；严提珍；蔡稔
关键词：脂肪酸β氧化障碍, 中链酰基辅酶A脱氢酶, 短链酰基辅酶A脱氢酶, 儿童
摘要：中、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症属脂肪酸β氧化障碍疾病，其基因突变可导致中、短链脂肪酸无法进入线粒体进行氧化供能，引起多器官功能异常。本研究对2例临床表现为低血糖合并代谢性酸中毒的患儿进行血酰基肉碱及尿液有机酸分析，同时对患儿及其父母进行基因突变检测。家系1患儿，男，3 d，出生后因新生儿窒息、吸奶无力、嗜睡住院治疗。血酰基肉碱谱提示中链酰基肉碱（C6~C10）升高，其中辛酰肉碱（C8）3.52μmol/L（参考值0.02~0.2μmol/L）；尿有机酸分析未见明显异常；Sanger测序发现ACADM基因7号外显子已报道纯合突变c.580A>G（p.Asn194Asp）。家系2患儿，女，3个月，因咳嗽伴反复发热10余天住院治疗。血酰基肉碱谱提示血丁酰肉碱（C4）1.66μmol/L（参考值0.06~0.6μmol/L）；尿有机酸分析提示乙基丙二酸55.9（参考值0~6.2）；Sanger测序发现ACADS基因已报道纯合突变c.625G>A（p.Gly209Ser）。研究结果提示对不明原因代谢性酸中毒及低血糖患儿应进行遗传代谢病筛查，通过家系ACADM、ACADS基因分析，将有助于中、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的诊断。
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