期刊简介
《中国当代儿科杂志》是教育部主管、中南大学主办的儿科专业学术期刊，是中国科技论文统计源期刊，中国科学引文数据库来源期刊（CSCD），北京大学图书馆中文核心期刊，已被美国国立图书馆MEDLINE，美国化学文摘（CA），荷兰医学文摘(EM)，俄罗斯文摘杂志 (AJ) 等国际著名的检索系统收录。本刊从2009年起改为月刊，每月 15 日出版，每期 80 页，国内外公开发行。 本刊内容以儿科临床与基础研究并重，反映我国当代儿科领域的最新进展与最新动态。辟有英文论著、中文论著(临床研究、实验研究、儿童保健、疑难病研究)、临床经验、病例讨论、病例报告、社区医师园地、专家讲座、综述等栏目。读者对象主要为从事儿科及相关学科的临床、教学和科研工作者。中国标准刊号：ISSN l008-8830，CN 43-1301／R。欢迎全国各高等医学院校，各省、市、自治区、县医院和基层医疗单位，各级图书馆(室)、科技情报研究所及广大医务人员和医学科技人员订阅。每期定价12元，全年144元。邮发代号：42-188。可通过全国各地邮局订阅或直接来函与本刊编辑部联系订阅。向本刊投稿一律通过网上稿件远程处理系统，免审稿费，审稿周期短（4~8周）。投稿网址：http:// www.cjcp.org联系地址：湖南省长沙市湘雅路87号《中国当代儿科杂志》编辑部 邮编：410008电话：0731-4327402；传真：0731-4327922；Email：ddek@vip.163.com
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首页>中国当代儿科杂志
- 杂志名称：中国当代儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：中南大学
- 国际刊号：1008-8830
- 国内刊号：43-1301/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊，收录于美国MEDLINE期刊收录：知网收录(中), 医学文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
4个甲基丙二酸尿症的家系基因突变分析及其胎儿产前诊断
潘玉纯；刘洋；吴维青；谢建生
关键词：甲基丙二酸尿症, 基因突变, 产前诊断, 家系研究
摘要：目的：分析4个甲基丙二酸尿症（MMA）的家系基因突变情况，阐明开展MMA基因突变分析及产前诊断的意义。方法对诊断为MMA的先证者或其父母行相关基因的高通量测序，确定基因突变位点，并采用聚合酶链反应和直接测序法对家系行一代测序验证。家系1、3、4于先证者母亲再次妊娠11~13周时超声引导下行绒毛活检，进行早期产前诊断。结果家系1先证者父亲检出MUT基因c.656A>T杂合突变，先证者母亲检出c.729-730insTT杂合突变；早期产前诊断发现胎儿为c.656A>T和c.729-730insTT双重杂合突变，终止妊娠。家系2先证者检出MUT基因c.1106G>A和c.755-756insA双重杂合突变，c.1106G>A来自父亲，c.755-756insA来自母亲。家系3先证者检出MMACHC基因c.217C>T和c.609G>A双重杂合突变，c.217C>T来自父亲， c.609G>A来自母亲；产前诊断提示胎儿携带c.609G>A杂合突变，胎儿出生时脐血检测结果与产前诊断一致。家系4先证者检出MMACHC基因c.609G>A和c.567dupT双重杂合突变，c.609G>A来自父亲，c.567dupT来自母亲；产前诊断提示胎儿携带c.567dupT杂合突变，胎儿顺利出生，脐血检测结果与产前诊断一致。结论明确基因突变有助于MMA家系行产前诊断，避免缺陷患儿出生。
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