期刊简介
《中国当代儿科杂志》是教育部主管、中南大学主办的儿科专业学术期刊，是中国科技论文统计源期刊，中国科学引文数据库来源期刊（CSCD），北京大学图书馆中文核心期刊，已被美国国立图书馆MEDLINE，美国化学文摘（CA），荷兰医学文摘(EM)，俄罗斯文摘杂志 (AJ) 等国际著名的检索系统收录。本刊从2009年起改为月刊，每月 15 日出版，每期 80 页，国内外公开发行。 本刊内容以儿科临床与基础研究并重，反映我国当代儿科领域的最新进展与最新动态。辟有英文论著、中文论著(临床研究、实验研究、儿童保健、疑难病研究)、临床经验、病例讨论、病例报告、社区医师园地、专家讲座、综述等栏目。读者对象主要为从事儿科及相关学科的临床、教学和科研工作者。中国标准刊号：ISSN l008-8830，CN 43-1301／R。欢迎全国各高等医学院校，各省、市、自治区、县医院和基层医疗单位，各级图书馆(室)、科技情报研究所及广大医务人员和医学科技人员订阅。每期定价12元，全年144元。邮发代号：42-188。可通过全国各地邮局订阅或直接来函与本刊编辑部联系订阅。向本刊投稿一律通过网上稿件远程处理系统，免审稿费，审稿周期短（4~8周）。投稿网址：http:// www.cjcp.org联系地址：湖南省长沙市湘雅路87号《中国当代儿科杂志》编辑部 邮编：410008电话：0731-4327402；传真：0731-4327922；Email：ddek@vip.163.com
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首页>中国当代儿科杂志
- 杂志名称：中国当代儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：中南大学
- 国际刊号：1008-8830
- 国内刊号：43-1301/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊，收录于美国MEDLINE期刊收录：知网收录(中), 医学文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
1个Alagille综合征家系中JAG1基因新突变的识别
程映；赵书涛；郭丽；邓梅；周清；宋元宗
关键词：Alagille综合征, JAG1基因, 突变, 眼球后退综合征, 儿童
摘要：Alagille 综合征（ALGS）是一种主要由JAG1基因突变导致的常染色体显性遗传病，可累及肝脏、心脏、骨骼、眼和面部等多器官。本文报道1例ALGS患儿的临床和遗传学特征。患儿，男，2岁9个月，因发现肝功能异常及心脏杂音2年余就诊。查体：发育营养稍差，皮肤巩膜无黄染。前额突起，左眼内斜视，鼻梁低平，小下颌。双肺呼吸音清，胸骨左缘2~3肋间可闻及2/6级收缩期杂音，肝脾不大。血生化发现胆汁酸、胆红素、转氨酶等均升高。心脏彩超提示房间隔缺损（静脉窦型）和左肺动脉狭窄；脊柱正位片发现第6、8胸椎蝴蝶椎畸形。患儿明显左眼内斜，眼科诊断眼球后退综合征。因此，该患儿符合ALGS在肝脏、心脏、脊柱和面部的特殊表现，且DNA直接测序发现JAG1基因存在一个新突变c.2419delG（p.Glu807AsnfsX819），ALGS诊断明确。确诊后予以对症支持治疗。目前已随访至4岁2个月，病情平稳，但面部畸形、左眼内斜视、心脏杂音和肝功能异常持续存在，其远期预后有待观察。
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