期刊简介
《中国当代儿科杂志》是教育部主管、中南大学主办的儿科专业学术期刊，是中国科技论文统计源期刊，中国科学引文数据库来源期刊（CSCD），北京大学图书馆中文核心期刊，已被美国国立图书馆MEDLINE，美国化学文摘（CA），荷兰医学文摘(EM)，俄罗斯文摘杂志 (AJ) 等国际著名的检索系统收录。本刊从2009年起改为月刊，每月 15 日出版，每期 80 页，国内外公开发行。 本刊内容以儿科临床与基础研究并重，反映我国当代儿科领域的最新进展与最新动态。辟有英文论著、中文论著(临床研究、实验研究、儿童保健、疑难病研究)、临床经验、病例讨论、病例报告、社区医师园地、专家讲座、综述等栏目。读者对象主要为从事儿科及相关学科的临床、教学和科研工作者。中国标准刊号：ISSN l008-8830，CN 43-1301／R。欢迎全国各高等医学院校，各省、市、自治区、县医院和基层医疗单位，各级图书馆(室)、科技情报研究所及广大医务人员和医学科技人员订阅。每期定价12元，全年144元。邮发代号：42-188。可通过全国各地邮局订阅或直接来函与本刊编辑部联系订阅。向本刊投稿一律通过网上稿件远程处理系统，免审稿费，审稿周期短（4~8周）。投稿网址：http:// www.cjcp.org联系地址：湖南省长沙市湘雅路87号《中国当代儿科杂志》编辑部 邮编：410008电话：0731-4327402；传真：0731-4327922；Email：ddek@vip.163.com
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- 杂志名称：中国当代儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：中南大学
- 国际刊号：1008-8830
- 国内刊号：43-1301/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊，收录于美国MEDLINE期刊收录：知网收录(中), 医学文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
1个X-连锁鱼鳞病家系的基因突变鉴定与产前诊断
黄际卫；唐宁；李伍高；李哲涛；罗世强；李静文；黄钧；严提珍
关键词：X-连锁鱼鳞病, STS基因, 基因突变, 儿童
摘要：X-连锁鱼鳞病（XLI）是一种类固醇硫酸酯酶缺乏的代谢性疾病，常于出生时或生后不久发病，编码类固醇硫酸酯酶的基因（STS）位于X染色体短臂上，STS基因发生缺失或突变时可导致此病的发生。本研究收集一个家系的临床表型资料，其中先证者，男，足月顺产，11岁，全身皮肤干燥、粗糙、呈黑褐色鳞片状，主要累及腹部和肢体伸侧。采集家系中各成员的外周血提取DNA，采用多重连接依赖式探针扩增（MLPA）技术对家系各成员的X染色体上的STS基因拷贝数进行检测，用全基因组芯片进一步明确X染色体微缺失片段的大小，随后采用MLPA技术对先证者母亲再生育进行产前诊断。结果发现家系中先证者及2个患者均为STS缺失的男性半合子，基因芯片鉴定出Xp22.31存在缺失，缺失大小为1.6 Mb（chrX：6,516,735-8,131,442），另鉴定出2个女性家庭成员为携带者。先证者母亲再生育产前诊断结果证实胎儿为携带者。本研究表明该XLI家系存在STS基因缺失，该缺失引发出XLI特有的皮肤病变，MLPA是XLI分子诊断与产前诊断的便捷可靠技术。
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