期刊简介
《中国当代儿科杂志》是教育部主管、中南大学主办的儿科专业学术期刊，是中国科技论文统计源期刊，中国科学引文数据库来源期刊（CSCD），北京大学图书馆中文核心期刊，已被美国国立图书馆MEDLINE，美国化学文摘（CA），荷兰医学文摘(EM)，俄罗斯文摘杂志 (AJ) 等国际著名的检索系统收录。本刊从2009年起改为月刊，每月 15 日出版，每期 80 页，国内外公开发行。 本刊内容以儿科临床与基础研究并重，反映我国当代儿科领域的最新进展与最新动态。辟有英文论著、中文论著(临床研究、实验研究、儿童保健、疑难病研究)、临床经验、病例讨论、病例报告、社区医师园地、专家讲座、综述等栏目。读者对象主要为从事儿科及相关学科的临床、教学和科研工作者。中国标准刊号：ISSN l008-8830，CN 43-1301／R。欢迎全国各高等医学院校，各省、市、自治区、县医院和基层医疗单位，各级图书馆(室)、科技情报研究所及广大医务人员和医学科技人员订阅。每期定价12元，全年144元。邮发代号：42-188。可通过全国各地邮局订阅或直接来函与本刊编辑部联系订阅。向本刊投稿一律通过网上稿件远程处理系统，免审稿费，审稿周期短（4~8周）。投稿网址：http:// www.cjcp.org联系地址：湖南省长沙市湘雅路87号《中国当代儿科杂志》编辑部 邮编：410008电话：0731-4327402；传真：0731-4327922；Email：ddek@vip.163.com
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首页>中国当代儿科杂志
- 杂志名称：中国当代儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：中南大学
- 国际刊号：1008-8830
- 国内刊号：43-1301/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊，收录于美国MEDLINE期刊收录：知网收录(中), 医学文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
双胎新生儿枫糖尿病及其基因突变分析
李涛；王瑜；李粹；徐玮玮；牛峰海；张娣
关键词：枫糖尿病, 双胎, 基因突变, 新生儿
摘要：目的：分析一对经典型枫糖尿病（MSUD）汉族双胎新生儿的临床特点及其相关基因的致病性突变，为MSUD早期诊治提供指导。方法收集患儿的临床及影像学资料，提取患儿及其父母的外周血，检测枫糖尿病相关基因（BCKDHA，BCKDHB，DBT，DLD），确定基因突变位点，并进行生物信息学分析。结果双胎患儿在BCKDHB基因上发现2个突变：错义突变c.304G>A（p.Gly102Arg）和无义突变c.331C>T （p.Arg111*），均为杂合子，且c.304G>A（p.Gly102Arg）为国际上未报道的新突变。其父亲携带错义突变c.304G>A （p.Gly102Arg），其母亲携带无义突变c.331C>T（p.Arg111*）。结论 BCKDHB基因c.331C>T（p.Arg111*）杂合突变是该双胎患儿的致病性突变，是枫糖尿病患儿临床表现的基因分子基础。
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