期刊简介
《中国当代儿科杂志》是教育部主管、中南大学主办的儿科专业学术期刊，是中国科技论文统计源期刊，中国科学引文数据库来源期刊（CSCD），北京大学图书馆中文核心期刊，已被美国国立图书馆MEDLINE，美国化学文摘（CA），荷兰医学文摘(EM)，俄罗斯文摘杂志 (AJ) 等国际著名的检索系统收录。本刊从2009年起改为月刊，每月 15 日出版，每期 80 页，国内外公开发行。 本刊内容以儿科临床与基础研究并重，反映我国当代儿科领域的最新进展与最新动态。辟有英文论著、中文论著(临床研究、实验研究、儿童保健、疑难病研究)、临床经验、病例讨论、病例报告、社区医师园地、专家讲座、综述等栏目。读者对象主要为从事儿科及相关学科的临床、教学和科研工作者。中国标准刊号：ISSN l008-8830，CN 43-1301／R。欢迎全国各高等医学院校，各省、市、自治区、县医院和基层医疗单位，各级图书馆(室)、科技情报研究所及广大医务人员和医学科技人员订阅。每期定价12元，全年144元。邮发代号：42-188。可通过全国各地邮局订阅或直接来函与本刊编辑部联系订阅。向本刊投稿一律通过网上稿件远程处理系统，免审稿费，审稿周期短（4~8周）。投稿网址：http:// www.cjcp.org联系地址：湖南省长沙市湘雅路87号《中国当代儿科杂志》编辑部 邮编：410008电话：0731-4327402；传真：0731-4327922；Email：ddek@vip.163.com
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首页>中国当代儿科杂志
- 杂志名称：中国当代儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：中南大学
- 国际刊号：1008-8830
- 国内刊号：43-1301/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊，收录于美国MEDLINE期刊收录：知网收录(中), 医学文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症家系CPT2基因突变分析及产前诊断
谭建强；陈大宇；李伍高；李哲涛；黄际卫；严提珍；蔡稔
关键词：肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症, CPT2基因, 产前诊断, 家系
摘要：分析肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ（CPTⅡ）缺乏症患儿及其父母CPT2基因突变类型，为家系成员提供遗传咨询及产前诊断。先证者，女，于3个月时发烧8h入院，血液酯酰肉碱谱分析显示棕榈酰肉碱显著增高，提示CPTⅡ缺乏症。收集患儿临床资料，采集患儿和父母外周血，提取基因组DNA，应用直接测序法进行CPT2基因5个外显子编码区及与外显子交界的部分内含子区域进行测序。患儿母亲于妊娠中期采取羊水，分取羊水细胞进行CPT2基因突变分析。Sanger测序发现先证者CPT2基因存在两个已知致病突变c.886C>T（p.R296X）和c.1148T>A（p.F383Y），突变来自父母双方。母亲第二胎羊水细胞CPT2基因存在c.886C>T（p.R296X），为致病基因携带者。胎儿出生后血液酯酰肉碱谱正常，发育正常。通过家系CPT2基因分析，证实了先证者死因为CPTⅡ缺乏症，在突变明确的前提下，成功地进行了下一胎同胞的产前诊断，为该家庭提供帮助。
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