期刊简介
《中国当代儿科杂志》是教育部主管、中南大学主办的儿科专业学术期刊，是中国科技论文统计源期刊，中国科学引文数据库来源期刊（CSCD），北京大学图书馆中文核心期刊，已被美国国立图书馆MEDLINE，美国化学文摘（CA），荷兰医学文摘(EM)，俄罗斯文摘杂志 (AJ) 等国际著名的检索系统收录。本刊从2009年起改为月刊，每月 15 日出版，每期 80 页，国内外公开发行。 本刊内容以儿科临床与基础研究并重，反映我国当代儿科领域的最新进展与最新动态。辟有英文论著、中文论著(临床研究、实验研究、儿童保健、疑难病研究)、临床经验、病例讨论、病例报告、社区医师园地、专家讲座、综述等栏目。读者对象主要为从事儿科及相关学科的临床、教学和科研工作者。中国标准刊号：ISSN l008-8830，CN 43-1301／R。欢迎全国各高等医学院校，各省、市、自治区、县医院和基层医疗单位，各级图书馆(室)、科技情报研究所及广大医务人员和医学科技人员订阅。每期定价12元，全年144元。邮发代号：42-188。可通过全国各地邮局订阅或直接来函与本刊编辑部联系订阅。向本刊投稿一律通过网上稿件远程处理系统，免审稿费，审稿周期短（4~8周）。投稿网址：http:// www.cjcp.org联系地址：湖南省长沙市湘雅路87号《中国当代儿科杂志》编辑部 邮编：410008电话：0731-4327402；传真：0731-4327922；Email：ddek@vip.163.com
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首页>中国当代儿科杂志
- 杂志名称：中国当代儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：中南大学
- 国际刊号：1008-8830
- 国内刊号：43-1301/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊，收录于美国MEDLINE期刊收录：知网收录(中), 医学文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
疑难病研究-Hennekam综合征
邓小鹿；尹飞；张国元；段元冬
关键词：Hennekam综合征, 淋巴管扩张, 淋巴水肿, 儿童
摘要：Hennekam综合征（Hennekam syndrome, HS）是一种罕见的以先天性淋巴管发育不良为特点的常染色体隐性遗传疾病。该文报道1例以生长发育延迟和低白蛋白血症为主要临床表现的男性HS幼儿。患儿1岁7个月时出现水肿，喂养困难，体重不增，体查发现鼻梁扁平，双眼睑中度肿胀，眼距宽，牙齿末端粉末状脱落，全身浅表淋巴结肿大，十二指肠球部病理学检查示个别淋巴管明显扩张，白蛋白、球蛋白同时下降，颈部肿块彩超、磁共振及腹部磁共振、CT等检查示多部位淋巴管瘤。据此，患儿诊断为HS。目前发现CCBE1和FAT4基因突变参与了部分HS的发病。HS的确诊需结合家族史、临床特征、病理检查和基因分析结果。
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