期刊简介
《中国当代儿科杂志》是教育部主管、中南大学主办的儿科专业学术期刊，是中国科技论文统计源期刊，中国科学引文数据库来源期刊（CSCD），北京大学图书馆中文核心期刊，已被美国国立图书馆MEDLINE，美国化学文摘（CA），荷兰医学文摘(EM)，俄罗斯文摘杂志 (AJ) 等国际著名的检索系统收录。本刊从2009年起改为月刊，每月 15 日出版，每期 80 页，国内外公开发行。 本刊内容以儿科临床与基础研究并重，反映我国当代儿科领域的最新进展与最新动态。辟有英文论著、中文论著(临床研究、实验研究、儿童保健、疑难病研究)、临床经验、病例讨论、病例报告、社区医师园地、专家讲座、综述等栏目。读者对象主要为从事儿科及相关学科的临床、教学和科研工作者。中国标准刊号：ISSN l008-8830，CN 43-1301／R。欢迎全国各高等医学院校，各省、市、自治区、县医院和基层医疗单位，各级图书馆(室)、科技情报研究所及广大医务人员和医学科技人员订阅。每期定价12元，全年144元。邮发代号：42-188。可通过全国各地邮局订阅或直接来函与本刊编辑部联系订阅。向本刊投稿一律通过网上稿件远程处理系统，免审稿费，审稿周期短（4~8周）。投稿网址：http:// www.cjcp.org联系地址：湖南省长沙市湘雅路87号《中国当代儿科杂志》编辑部 邮编：410008电话：0731-4327402；传真：0731-4327922；Email：ddek@vip.163.com
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首页>中国当代儿科杂志
- 杂志名称：中国当代儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：中南大学
- 国际刊号：1008-8830
- 国内刊号：43-1301/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊，收录于美国MEDLINE期刊收录：知网收录(中), 医学文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
微阵列比较基因组杂交技术对不明原因智力低下/生长发育迟缓患儿的分子诊断
何玺玉；陈晓春；李然；李培；陆爱梅
关键词：微阵列比较基因组杂交技术, 智力低下, 发育迟缓, 基因组不平衡, 儿童
摘要：目的：分析不明原因智力低下（ID）和（或）生长发育迟缓（DD）患儿潜在的致病性基因组不平衡，及其与表型的相关性，探讨高密度微阵列比较基因组杂交技术（array-CGH）在临床分子遗传学诊断中的应用价值。方法采用array-CGH技术对16例ID/DD患儿进行全基因组扫描分析，并用多重连接探针扩增技术（MLPA）对检出的基因组不平衡异位进行验证。结果16例患儿高分辨G显带核型分析均无异常。6例（38%）患儿存在基因拷贝数异常（CNVs），其中3例CNVs为正常多态性改变；1例CNVs涉及4p16.3区域微缺失，考虑为Wolf-Hirschhorn综合征；1例CNVs涉及7q11.23区域微缺失，考虑为Williams-Beuren?综合征；另1例CNVs临床意义不明确，包含2个重复突变，该突变与智力低下、脑发育迟缓、特殊面容、隐睾、牙列不齐等有关，证实该CNVs具有临床意义。结论通过array-CGH技术对不明原因ID/DD患儿进行全基因组扫描，可为部分患儿明确病因诊断。该技术作为一种高通量、快速的疾病研究手段，在ID/DD的病因诊断中具有重要的临床意义。
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