期刊简介
《中国当代儿科杂志》是教育部主管、中南大学主办的儿科专业学术期刊，是中国科技论文统计源期刊，中国科学引文数据库来源期刊（CSCD），北京大学图书馆中文核心期刊，已被美国国立图书馆MEDLINE，美国化学文摘（CA），荷兰医学文摘(EM)，俄罗斯文摘杂志 (AJ) 等国际著名的检索系统收录。本刊从2009年起改为月刊，每月 15 日出版，每期 80 页，国内外公开发行。 本刊内容以儿科临床与基础研究并重，反映我国当代儿科领域的最新进展与最新动态。辟有英文论著、中文论著(临床研究、实验研究、儿童保健、疑难病研究)、临床经验、病例讨论、病例报告、社区医师园地、专家讲座、综述等栏目。读者对象主要为从事儿科及相关学科的临床、教学和科研工作者。中国标准刊号：ISSN l008-8830，CN 43-1301／R。欢迎全国各高等医学院校，各省、市、自治区、县医院和基层医疗单位，各级图书馆(室)、科技情报研究所及广大医务人员和医学科技人员订阅。每期定价12元，全年144元。邮发代号：42-188。可通过全国各地邮局订阅或直接来函与本刊编辑部联系订阅。向本刊投稿一律通过网上稿件远程处理系统，免审稿费，审稿周期短（4~8周）。投稿网址：http:// www.cjcp.org联系地址：湖南省长沙市湘雅路87号《中国当代儿科杂志》编辑部 邮编：410008电话：0731-4327402；传真：0731-4327922；Email：ddek@vip.163.com
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首页>中国当代儿科杂志
- 杂志名称：中国当代儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：中南大学
- 国际刊号：1008-8830
- 国内刊号：43-1301/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊，收录于美国MEDLINE期刊收录：知网收录(中), 医学文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
4岁男孩进行性运动和智力障碍1年余
周渊峰；乔中伟；王艺
关键词：
摘要：病例介绍患儿男，4岁，因进行性运动、智力障碍1年余就诊。该患儿系第4胎第1产，产钳助产出生，出生体重3800 g，无窒息抢救史，15月龄前发育不详。15月龄时可独立行走，2岁10个月起出现走路不稳，平时走路易摔倒、跌倒，并出现触电样动作，2~3次/周，可自己站起，语言发育明显落后，只会无意识叫“爸妈”及理解简单对话。当时来到我院神经科门诊第1次就诊。父母体健。体格检查：头围48 cm（<1 SD），四肢肌力、肌张力正常，走路姿势未见明显异常，发育筛查测试（DST）检查发育商（DQ）<50；智商（MI）<46，诊断为“发育迟缓”，在我院给予康复训练等治疗，但患儿运动障碍无明显缓解并呈进行性加重、下肢更加明显，同时出现智力和认知能力的倒退。3岁3个月发热时抽搐一次，表现为全面强直-阵挛发作，在我院行睡眠脑电图检查未见明显异常放电，未给予抗癫癎药物治疗。4岁时因为丧失行走能力来我院神经科门诊再次就诊。体格检查：头围49 cm（<1 SD ），反应迟钝，张口，流涎，肝脾肋下未及，四肢肌力Ⅳ级，肌张力增高、双侧腱反射亢进，巴氏征（+），皮肤未见牛奶咖啡斑和色素脱失斑。血液生化和血气分析、血尿串联质谱、染色体等检查均为阴性，睡眠脑电图提示大量广泛性高波幅1~2 Hzδ波持续性发放，后头部夹杂低-中波幅棘波和尖波（图1）。骨骼肌和皮肤活检中骨骼肌病理像经酸性磷酸酶染色显示肌纤维胞浆内大量深红色点状沉积物，提示酸性磷酸酶活性显著增高（图2）。
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