期刊简介
《中国当代儿科杂志》是教育部主管、中南大学主办的儿科专业学术期刊，是中国科技论文统计源期刊，中国科学引文数据库来源期刊（CSCD），北京大学图书馆中文核心期刊，已被美国国立图书馆MEDLINE，美国化学文摘（CA），荷兰医学文摘(EM)，俄罗斯文摘杂志 (AJ) 等国际著名的检索系统收录。本刊从2009年起改为月刊，每月 15 日出版，每期 80 页，国内外公开发行。 本刊内容以儿科临床与基础研究并重，反映我国当代儿科领域的最新进展与最新动态。辟有英文论著、中文论著(临床研究、实验研究、儿童保健、疑难病研究)、临床经验、病例讨论、病例报告、社区医师园地、专家讲座、综述等栏目。读者对象主要为从事儿科及相关学科的临床、教学和科研工作者。中国标准刊号：ISSN l008-8830，CN 43-1301／R。欢迎全国各高等医学院校，各省、市、自治区、县医院和基层医疗单位，各级图书馆(室)、科技情报研究所及广大医务人员和医学科技人员订阅。每期定价12元，全年144元。邮发代号：42-188。可通过全国各地邮局订阅或直接来函与本刊编辑部联系订阅。向本刊投稿一律通过网上稿件远程处理系统，免审稿费，审稿周期短（4~8周）。投稿网址：http:// www.cjcp.org联系地址：湖南省长沙市湘雅路87号《中国当代儿科杂志》编辑部 邮编：410008电话：0731-4327402；传真：0731-4327922；Email：ddek@vip.163.com
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中国当代儿科杂志
- 杂志名称：中国当代儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：中南大学
- 国际刊号：1008-8830
- 国内刊号：43-1301/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊，收录于美国MEDLINE期刊收录：知网收录(中), 医学文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
男性幼儿体检发现转氨酶升高--发现肝豆状核变性两处新的错义突变
朱渝；邓思燕；万朝敏
关键词：肝豆状核变性, 基因诊断, 杂合突变
摘要：1例3岁男性患儿因体检发现肝功能异常5个月入院。患儿无厌食、纳差、黄疸等症状，生长发育正常，肝脾无肿大，实验室检查常规筛查铜蓝蛋白水平（35 mg/L）明显降低，其余嗜肝病毒及巨细胞病毒、EB病毒均为阴性。肌酶正常，血糖、血氨及代谢筛查正常，自身免疫肝病抗体阴性。进一步行眼科检查示K-F环阴性，24 h尿铜水平0.56μmol/L（正常）。对患儿、患儿父母及其妹妹进行ATP7B基因检测，明确患儿和其妹妹具有两处新发现错义突变，为Exon7杂合突变c.2075T>C, p.L692P和Exon13杂合突变c.3044T>C, p.L1015P，各来自父母双方，符合复合杂合突变，基因诊断肝豆状核变性（Wilson）病成立。患儿及其妹妹确诊Wilson病后被嘱低铜饮食，患儿给予青霉胺驱铜治疗及锌剂拮抗铜吸收，其妹妹因尚无临床症状，故给予锌剂治疗。患儿经上述治疗3个月后复查肝功能完全正常。
友情链接