期刊简介
《中国当代儿科杂志》是教育部主管、中南大学主办的儿科专业学术期刊，是中国科技论文统计源期刊，中国科学引文数据库来源期刊（CSCD），北京大学图书馆中文核心期刊，已被美国国立图书馆MEDLINE，美国化学文摘（CA），荷兰医学文摘(EM)，俄罗斯文摘杂志 (AJ) 等国际著名的检索系统收录。本刊从2009年起改为月刊，每月 15 日出版，每期 80 页，国内外公开发行。 本刊内容以儿科临床与基础研究并重，反映我国当代儿科领域的最新进展与最新动态。辟有英文论著、中文论著(临床研究、实验研究、儿童保健、疑难病研究)、临床经验、病例讨论、病例报告、社区医师园地、专家讲座、综述等栏目。读者对象主要为从事儿科及相关学科的临床、教学和科研工作者。中国标准刊号：ISSN l008-8830，CN 43-1301／R。欢迎全国各高等医学院校，各省、市、自治区、县医院和基层医疗单位，各级图书馆(室)、科技情报研究所及广大医务人员和医学科技人员订阅。每期定价12元，全年144元。邮发代号：42-188。可通过全国各地邮局订阅或直接来函与本刊编辑部联系订阅。向本刊投稿一律通过网上稿件远程处理系统，免审稿费，审稿周期短（4~8周）。投稿网址：http:// www.cjcp.org联系地址：湖南省长沙市湘雅路87号《中国当代儿科杂志》编辑部 邮编：410008电话：0731-4327402；传真：0731-4327922；Email：ddek@vip.163.com
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- 杂志名称：中国当代儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：中南大学
- 国际刊号：1008-8830
- 国内刊号：43-1301/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊，收录于美国MEDLINE期刊收录：知网收录(中), 医学文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
丙酮酸脱氢酶缺乏症PDHA1基因的一个新突变及其致病性鉴定
吴莫龄；刘丽；毛晓健；彭敏芝；刘鸿圣；盛慧英；蔡燕娜；梅慧芬；樊春；黄永兰；李秀珍；程静
关键词：丙酮酸脱氢酶缺乏症, PDHA1, 新突变, 儿童
摘要：目的：研究丙酮酸脱氢酶缺乏症发病分子遗传学机制，从基因水平诊断丙酮酸脱氢酶缺乏症，为遗传咨询和产前基因诊断提供依据。方法对临床表现及实验室检查符合丙酮酸脱氢酶缺乏症的1例患儿采用PCR法对PDHA1基因的11个外显子及外显子交界区进行扩增，并通过对扩增产物直接测序检测突变。采用生物信息学方法对新突变进行氨基酸保守型分析，预测蛋白二、三级结构，鉴定其致病性。结果先症者PDHA1基因第11外显子出现小片段重复突变，即c.1111_1158dup48bp，为新发突变。50例正常对照直接测序均未检测到c.1111_1158dup48bp突变。蛋白质二级、三级结构预测结果显示：新突变c.1111_1158dup48bp引起Ser371_Phe386的16个氨基酸重复，导致蛋白质二、三级结构发生明显变化，而正常对照无此变化。结论 PDHA1基因c.1111_1158dup48bp重复突变不是多态性变异，可能是一种新的致病性突变，导致丙酮酸脱氢酶缺乏症的发病。
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