期刊简介
《中国当代儿科杂志》是教育部主管、中南大学主办的儿科专业学术期刊,是中国科技论文统计源期刊,中国科学引文数据库来源期刊(CSCD),北京大学图书馆中文核心期刊,已被美国国立图书馆MEDLINE,美国化学文摘(CA),荷兰医学文摘(EM),俄罗斯文摘杂志 (AJ) 等国际著名的检索系统收录。本刊从2009年起改为月刊,每月 15 日出版,每期 80 页,国内外公开发行。 本刊内容以儿科临床与基础研究并重,反映我国当代儿科领域的最新进展与最新动态。辟有英文论著、中文论著(临床研究、实验研究、儿童保健、疑难病研究)、临床经验、病例讨论、病例报告、社区医师园地、专家讲座、综述等栏目。读者对象主要为从事儿科及相关学科的临床、教学和科研工作者。中国标准刊号:ISSN l008-8830,CN 43-1301/R。欢迎全国各高等医学院校,各省、市、自治区、县医院和基层医疗单位,各级图书馆(室)、科技情报研究所及广大医务人员和医学科技人员订阅。每期定价12元,全年144元。邮发代号:42-188。可通过全国各地邮局订阅或直接来函与本刊编辑部联系订阅。向本刊投稿一律通过网上稿件远程处理系统,免审稿费,审稿周期短(4~8周)。投稿网址:http:// www.cjcp.org联系地址:湖南省长沙市湘雅路87号《中国当代儿科杂志》编辑部 邮编:410008电话:0731-4327402;传真:0731-4327922;Email:ddek@vip.163.com
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- 杂志名称:中国当代儿科杂志
- 主管单位:中华人民共和国教育部
- 主办单位:中南大学
- 国际刊号:1008-8830
- 国内刊号:43-1301/R
- 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊,收录于美国MEDLINE期刊收录:知网收录(中), 医学文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症XIAP基因突变筛查
欧丹艳;罗建明;袁媛
关键词:噬血细胞性淋巴组织细胞增生症, XIAP基因, 基因突变, 儿童
摘要:目的 了解X连锁凋亡抑制因子(XIAP)基因突变和序列变异在儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)中的发生情况.方法 应用聚合酶链反应(PCR)结合直接测序方法,对2009年1月至2012年12月诊断为HLH的65例患儿(病例组)及70例健康儿童(对照组)XIAP基因外显子(1-1、1-2、2~6)编码区进行序列分析.结果 在HLH患儿XIAP基因外显子编码区未发现突变;仅在XIAP外显子5发现1个非同义单核苷酸多态性(SNP)位点rs5956583,但此SNP位点的基因型和等位基因频率在病例组和对照组之间的分布差异均无统计学意义(均P>0.05).结论 由XIAP基因突变导致的儿童HLH可能比较罕见;XIAP基因SNP位点rs5956583可能与儿童HLH发病关系不大.
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