期刊简介
《中国当代儿科杂志》是教育部主管、中南大学主办的儿科专业学术期刊，是中国科技论文统计源期刊，中国科学引文数据库来源期刊（CSCD），北京大学图书馆中文核心期刊，已被美国国立图书馆MEDLINE，美国化学文摘（CA），荷兰医学文摘(EM)，俄罗斯文摘杂志 (AJ) 等国际著名的检索系统收录。本刊从2009年起改为月刊，每月 15 日出版，每期 80 页，国内外公开发行。 本刊内容以儿科临床与基础研究并重，反映我国当代儿科领域的最新进展与最新动态。辟有英文论著、中文论著(临床研究、实验研究、儿童保健、疑难病研究)、临床经验、病例讨论、病例报告、社区医师园地、专家讲座、综述等栏目。读者对象主要为从事儿科及相关学科的临床、教学和科研工作者。中国标准刊号：ISSN l008-8830，CN 43-1301／R。欢迎全国各高等医学院校，各省、市、自治区、县医院和基层医疗单位，各级图书馆(室)、科技情报研究所及广大医务人员和医学科技人员订阅。每期定价12元，全年144元。邮发代号：42-188。可通过全国各地邮局订阅或直接来函与本刊编辑部联系订阅。向本刊投稿一律通过网上稿件远程处理系统，免审稿费，审稿周期短（4~8周）。投稿网址：http:// www.cjcp.org联系地址：湖南省长沙市湘雅路87号《中国当代儿科杂志》编辑部 邮编：410008电话：0731-4327402；传真：0731-4327922；Email：ddek@vip.163.com
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- 杂志名称：中国当代儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：中南大学
- 国际刊号：1008-8830
- 国内刊号：43-1301/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊，收录于美国MEDLINE期刊收录：知网收录(中), 医学文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
中国汉族家族性激素耐药型肾病综合征家系MYO1E基因突变分析
赵锋；余自华；杨勇辉；聂晓晶；黄隽；王承峰；夏桂枝；陈光明
关键词：激素耐药型肾病综合征, MYO1E基因, 突变, 汉族人
摘要：目的 MYO1E基因突变可导致常染色体隐性遗传型激素耐药型肾病综合征(SRNS),该研究旨在分析中国汉族家族性SRNS家系MYO1E基因突变及其特点.方法 2005～2010年期间共收集到4个中国汉族家族性SRNS家系,共9例肾脏病患者,选取其中4例先证者为研究对象,对照人群为59例尿检正常的健康志愿者.取所有研究对象外周静脉血3 mL,提取基因组DNA;PCR扩增MYO1E基因全部28个外显子及其周围的部分内含子序列;应用DNA直接测序法进行MYO1E基因突变分析.结果 在4个中国汉族家族性SRNS家系的先证者中共检出25个MYO1E基因变异;根据对美国国立生物技术信息中心(NCBI)的单核苷酸多态性(SNP)数据库的检索,其中1个MYO1E基因杂合变异(IVS21-85G＞A)首次在该研究的1个先证者中被检出,且该变异在59例正常对照人群中未检出,表明它是MYO1E基因突变;另24个变异在NCBI的SNP数据库中已公布,均为MYO1E基因多态性.生物信息学分析提示IVS21-85G＞A突变不导致MYO1E基因剪切位点改变,为非致病性突变.结论 MYO1E基因突变不是该研究中国汉族SRNS家系的主要致病原因.
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