期刊简介
《中国当代儿科杂志》是教育部主管、中南大学主办的儿科专业学术期刊，是中国科技论文统计源期刊，中国科学引文数据库来源期刊（CSCD），北京大学图书馆中文核心期刊，已被美国国立图书馆MEDLINE，美国化学文摘（CA），荷兰医学文摘(EM)，俄罗斯文摘杂志 (AJ) 等国际著名的检索系统收录。本刊从2009年起改为月刊，每月 15 日出版，每期 80 页，国内外公开发行。 本刊内容以儿科临床与基础研究并重，反映我国当代儿科领域的最新进展与最新动态。辟有英文论著、中文论著(临床研究、实验研究、儿童保健、疑难病研究)、临床经验、病例讨论、病例报告、社区医师园地、专家讲座、综述等栏目。读者对象主要为从事儿科及相关学科的临床、教学和科研工作者。中国标准刊号：ISSN l008-8830，CN 43-1301／R。欢迎全国各高等医学院校，各省、市、自治区、县医院和基层医疗单位，各级图书馆(室)、科技情报研究所及广大医务人员和医学科技人员订阅。每期定价12元，全年144元。邮发代号：42-188。可通过全国各地邮局订阅或直接来函与本刊编辑部联系订阅。向本刊投稿一律通过网上稿件远程处理系统，免审稿费，审稿周期短（4~8周）。投稿网址：http:// www.cjcp.org联系地址：湖南省长沙市湘雅路87号《中国当代儿科杂志》编辑部 邮编：410008电话：0731-4327402；传真：0731-4327922；Email：ddek@vip.163.com
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首页>中国当代儿科杂志
- 杂志名称：中国当代儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：中南大学
- 国际刊号：1008-8830
- 国内刊号：43-1301/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊，收录于美国MEDLINE期刊收录：知网收录(中), 医学文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
3例低血磷性抗维生素D佝偻病的基因诊断及文献复习
刘霜；魏珉；肖娟；王长燕；邱正庆
关键词：低血磷性抗维生素D佝偻病, X连锁显性, PHEX基因, 突变, 儿童
摘要：对3例临床疑似X连锁低血磷抗维生素D佝偻病(XLH)患儿进行磷酸盐调节基因(PHEX)分析并确诊的临床资料进行回顾性分析及相关文献复习,探讨中国人存在的突变热点和突变类型.3例患儿均检测到PHEX基因突变,1例为无义突变(c.58C＞T),2例为剪接突变(c.1645+1G＞A,c.436+1G＞A),其中c.436+ 1G＞A为新突变.至2014年1月,世界上已报道的PHEX基因突变共有329个,错义突变占数量多(24％),突变热点区域有3个.不同地区的病例总数和突变类型存在差异.中国人群中,89例XLH病人进行了PHEX基因检测,发现28种突变,其中在22外显子上发现的突变数量多(18％),突变类型多的为错义突变(61％).总之,在中国人群中,XLH病人PHEX基因常见的突变位置为第22外显子,常见的突变类型为错义突变;c.436+1G＞A为PHEX基因的新突变.
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