期刊简介
《中国当代儿科杂志》是教育部主管、中南大学主办的儿科专业学术期刊,是中国科技论文统计源期刊,中国科学引文数据库来源期刊(CSCD),北京大学图书馆中文核心期刊,已被美国国立图书馆MEDLINE,美国化学文摘(CA),荷兰医学文摘(EM),俄罗斯文摘杂志 (AJ) 等国际著名的检索系统收录。本刊从2009年起改为月刊,每月 15 日出版,每期 80 页,国内外公开发行。 本刊内容以儿科临床与基础研究并重,反映我国当代儿科领域的最新进展与最新动态。辟有英文论著、中文论著(临床研究、实验研究、儿童保健、疑难病研究)、临床经验、病例讨论、病例报告、社区医师园地、专家讲座、综述等栏目。读者对象主要为从事儿科及相关学科的临床、教学和科研工作者。中国标准刊号:ISSN l008-8830,CN 43-1301/R。欢迎全国各高等医学院校,各省、市、自治区、县医院和基层医疗单位,各级图书馆(室)、科技情报研究所及广大医务人员和医学科技人员订阅。每期定价12元,全年144元。邮发代号:42-188。可通过全国各地邮局订阅或直接来函与本刊编辑部联系订阅。向本刊投稿一律通过网上稿件远程处理系统,免审稿费,审稿周期短(4~8周)。投稿网址:http:// www.cjcp.org联系地址:湖南省长沙市湘雅路87号《中国当代儿科杂志》编辑部 邮编:410008电话:0731-4327402;传真:0731-4327922;Email:ddek@vip.163.com
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- 杂志名称:中国当代儿科杂志
- 主管单位:中华人民共和国教育部
- 主办单位:中南大学
- 国际刊号:1008-8830
- 国内刊号:43-1301/R
- 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊,收录于美国MEDLINE期刊收录:知网收录(中), 医学文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
Phelan-McDermid综合征1例报告
张红运;王曦
关键词:
摘要:患儿,女,1岁5月余,因发育迟缓1年余就诊.母亲为高龄孕妇,孕期未发现异常.患儿足月剖宫产出生,第1胎第1产,出生体重3.8 kg,否认类似家族病史,否认抽搐病史.体格检查:生命体征正常,神清,安静,营养中等,体型偏大,头型偏长,表情淡漠,发音少,不能说话,仅能仰卧缓慢追物,双手抓握能力差,躯干及四肢肌张力低,竖颈欠稳,肘支撑差,全前倾坐位,下肢不负重.患儿5月余和8月余分别进行GMFM量表评估,发现运动发育速率得分(分别为1.30分/月和1.13分/月)下降明显;8月余Gesell智能发育量表示发育商为19.2,表明智能发育水平较同龄正常小儿明显落后;患儿5月余脑电图检查未见异常,颅脑MRI扫描示脑白质髓鞘化延迟,大脑脑沟加宽加深,胼胝体较薄.在我院康复科门诊康复治疗7月余.
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