期刊简介
《中国当代儿科杂志》是教育部主管、中南大学主办的儿科专业学术期刊，是中国科技论文统计源期刊，中国科学引文数据库来源期刊（CSCD），北京大学图书馆中文核心期刊，已被美国国立图书馆MEDLINE，美国化学文摘（CA），荷兰医学文摘(EM)，俄罗斯文摘杂志 (AJ) 等国际著名的检索系统收录。本刊从2009年起改为月刊，每月 15 日出版，每期 80 页，国内外公开发行。 本刊内容以儿科临床与基础研究并重，反映我国当代儿科领域的最新进展与最新动态。辟有英文论著、中文论著(临床研究、实验研究、儿童保健、疑难病研究)、临床经验、病例讨论、病例报告、社区医师园地、专家讲座、综述等栏目。读者对象主要为从事儿科及相关学科的临床、教学和科研工作者。中国标准刊号：ISSN l008-8830，CN 43-1301／R。欢迎全国各高等医学院校，各省、市、自治区、县医院和基层医疗单位，各级图书馆(室)、科技情报研究所及广大医务人员和医学科技人员订阅。每期定价12元，全年144元。邮发代号：42-188。可通过全国各地邮局订阅或直接来函与本刊编辑部联系订阅。向本刊投稿一律通过网上稿件远程处理系统，免审稿费，审稿周期短（4~8周）。投稿网址：http:// www.cjcp.org联系地址：湖南省长沙市湘雅路87号《中国当代儿科杂志》编辑部 邮编：410008电话：0731-4327402；传真：0731-4327922；Email：ddek@vip.163.com
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首页>中国当代儿科杂志
- 杂志名称：中国当代儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：中南大学
- 国际刊号：1008-8830
- 国内刊号：43-1301/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊，收录于美国MEDLINE期刊收录：知网收录(中), 医学文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
60例不明原因早期癫癎性脑病临床特点及全基因组拷贝数变异分析
马玉平；彭镜；王颖；陈云；吴丽文；尹飞
关键词：早期癫癎性脑病, 临床特点, 全基因组拷贝数变异, 儿童
摘要：目的：研究不明原因早期癫癎性脑病（EEEs）患儿临床特点，并进行全基因组拷贝数变异检测，寻找致病性微缺失/重复。方法收集2012年7月至2013年4月60例不明原因EEEs患儿临床资料进行分析，采集患儿及其父母样本，应用SNP array技术对患儿进行全基因组拷贝数变异检测，结合荧光原位杂交技术进行验证及父母来源分析，寻找可疑致病性拷贝数变异。结果60例不明原因EEEs患儿诊断婴儿痉挛症34例，大田原综合征3例，婴儿严重肌阵挛性癫癎3例，余20例分型不明确。77%患儿伴有中重度智力障碍。颅脑影像学检查提示35%患儿脑发育不良或脑萎缩。54例患儿中，17%有小头畸形。经治疗28例患儿癫癎控制，16例未控制，5例死亡，1例失访。全基因组拷贝数变异分析结果：5人发现7个致病性或可疑致病性拷贝数变异。结论不明原因EEEs临床表现多样，预后差。全基因组拷贝数变异分析可发现致病性或可疑致病性拷贝数变异，丰富癫癎脑病基因型数据库，促进对不明原因EEEs病因学的进一步认识，为患者家庭再生育的遗传咨询提供理论依据。
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