期刊简介
《中国当代儿科杂志》是教育部主管、中南大学主办的儿科专业学术期刊，是中国科技论文统计源期刊，中国科学引文数据库来源期刊（CSCD），北京大学图书馆中文核心期刊，已被美国国立图书馆MEDLINE，美国化学文摘（CA），荷兰医学文摘(EM)，俄罗斯文摘杂志 (AJ) 等国际著名的检索系统收录。本刊从2009年起改为月刊，每月 15 日出版，每期 80 页，国内外公开发行。 本刊内容以儿科临床与基础研究并重，反映我国当代儿科领域的最新进展与最新动态。辟有英文论著、中文论著(临床研究、实验研究、儿童保健、疑难病研究)、临床经验、病例讨论、病例报告、社区医师园地、专家讲座、综述等栏目。读者对象主要为从事儿科及相关学科的临床、教学和科研工作者。中国标准刊号：ISSN l008-8830，CN 43-1301／R。欢迎全国各高等医学院校，各省、市、自治区、县医院和基层医疗单位，各级图书馆(室)、科技情报研究所及广大医务人员和医学科技人员订阅。每期定价12元，全年144元。邮发代号：42-188。可通过全国各地邮局订阅或直接来函与本刊编辑部联系订阅。向本刊投稿一律通过网上稿件远程处理系统，免审稿费，审稿周期短（4~8周）。投稿网址：http:// www.cjcp.org联系地址：湖南省长沙市湘雅路87号《中国当代儿科杂志》编辑部 邮编：410008电话：0731-4327402；传真：0731-4327922；Email：ddek@vip.163.com
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- 杂志名称：中国当代儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：中南大学
- 国际刊号：1008-8830
- 国内刊号：43-1301/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊，收录于美国MEDLINE期刊收录：知网收录(中), 医学文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
以脑积水起病的甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症1例报道
刘黎黎；侯新琳；周丛乐；杨艳玲
关键词：脑积水, 甲基丙二酸尿症, 同型半胱氨酸血症, 婴儿
摘要：甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症极少以脑积水起病.本文报道1例以脑积水起病的该病病例,并进行文献复习,探讨该类有机酸代谢病与脑积水的关系.该患儿以抽搐、脑积水起病,存在大细胞性贫血,发育评估落后,视听功能损伤,脑电图高峰失律,头颅磁共振及超声证实脑积水.血同型半胱氨酸升高,为143.06μmol/L,尿代谢筛查甲基丙二酸浓度为正常值的1483倍,基因检测确诊甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症,为位于lp34.1的c.609G＞A纯合突变,属于CblC型维生素B12合成酶缺陷.确诊后加用静脉维生素B12、口服叶酸、甜菜碱后,患儿抽搐缓解,脑室回缩,发育较前进步.因此,对于没有明确病因以脑积水作为主诉就诊的患儿,应注意排查代谢性疾病.
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