期刊简介
《中国当代儿科杂志》是教育部主管、中南大学主办的儿科专业学术期刊，是中国科技论文统计源期刊，中国科学引文数据库来源期刊（CSCD），北京大学图书馆中文核心期刊，已被美国国立图书馆MEDLINE，美国化学文摘（CA），荷兰医学文摘(EM)，俄罗斯文摘杂志 (AJ) 等国际著名的检索系统收录。本刊从2009年起改为月刊，每月 15 日出版，每期 80 页，国内外公开发行。 本刊内容以儿科临床与基础研究并重，反映我国当代儿科领域的最新进展与最新动态。辟有英文论著、中文论著(临床研究、实验研究、儿童保健、疑难病研究)、临床经验、病例讨论、病例报告、社区医师园地、专家讲座、综述等栏目。读者对象主要为从事儿科及相关学科的临床、教学和科研工作者。中国标准刊号：ISSN l008-8830，CN 43-1301／R。欢迎全国各高等医学院校，各省、市、自治区、县医院和基层医疗单位，各级图书馆(室)、科技情报研究所及广大医务人员和医学科技人员订阅。每期定价12元，全年144元。邮发代号：42-188。可通过全国各地邮局订阅或直接来函与本刊编辑部联系订阅。向本刊投稿一律通过网上稿件远程处理系统，免审稿费，审稿周期短（4~8周）。投稿网址：http:// www.cjcp.org联系地址：湖南省长沙市湘雅路87号《中国当代儿科杂志》编辑部 邮编：410008电话：0731-4327402；传真：0731-4327922；Email：ddek@vip.163.com
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首页>中国当代儿科杂志
- 杂志名称：中国当代儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：中南大学
- 国际刊号：1008-8830
- 国内刊号：43-1301/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊，收录于美国MEDLINE期刊收录：知网收录(中), 医学文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
糖原累积病Ib型患儿基因突变分析与临床研究
梁翠丽；刘丽；盛慧英；江敏妍；尹曦；梅慧芬；程静；张文；范莉萍
关键词：糖原累积病Ib型, 葡萄糖-6-磷酸转移酶, SLC37A4基因, 突变, 儿童
摘要：目的 糖原累积病Ib型(GSDIb)是由于SLC37A4基因突变引起葡萄糖-6-磷酸转移酶(G6PT)活性缺陷所致,该病患者大部分有反复感染及炎症性肠病的发生,预后较差.SLC37A4基因的检测对GSDIb患者的诊断、分型、预测患者的预后尤为重要.本文旨在研究糖原累积病Ib型患儿SLC37A4基因突变的情况,探讨基因型与临床表型的关系.方法 应用聚合酶链反应直接测序的方法,对拟诊GSDIb型的28例患儿行SLC37A4基因外显子及其相邻区域的突变筛查.结果 7例患儿检测到SLC37A4基因突变,检出率为25％ (7/28例),包括错义突变:p.Gly149Glu(9/13,69％)、p.Gly115Arg(1/13,8％)、p.Pro191Leu(1/13,8％);移码突变:c.959-960 insT(1/13,8％);剪接突变:c.870+5G＞A(1/13,8％).结论 c.959-960 insT为新突变,p.Gly149Glu为本研究常见的突变,p.Gly149Glu突变可能与患儿的严重感染相关.
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