期刊简介
《中国当代儿科杂志》是教育部主管、中南大学主办的儿科专业学术期刊，是中国科技论文统计源期刊，中国科学引文数据库来源期刊（CSCD），北京大学图书馆中文核心期刊，已被美国国立图书馆MEDLINE，美国化学文摘（CA），荷兰医学文摘(EM)，俄罗斯文摘杂志 (AJ) 等国际著名的检索系统收录。本刊从2009年起改为月刊，每月 15 日出版，每期 80 页，国内外公开发行。 本刊内容以儿科临床与基础研究并重，反映我国当代儿科领域的最新进展与最新动态。辟有英文论著、中文论著(临床研究、实验研究、儿童保健、疑难病研究)、临床经验、病例讨论、病例报告、社区医师园地、专家讲座、综述等栏目。读者对象主要为从事儿科及相关学科的临床、教学和科研工作者。中国标准刊号：ISSN l008-8830，CN 43-1301／R。欢迎全国各高等医学院校，各省、市、自治区、县医院和基层医疗单位，各级图书馆(室)、科技情报研究所及广大医务人员和医学科技人员订阅。每期定价12元，全年144元。邮发代号：42-188。可通过全国各地邮局订阅或直接来函与本刊编辑部联系订阅。向本刊投稿一律通过网上稿件远程处理系统，免审稿费，审稿周期短（4~8周）。投稿网址：http:// www.cjcp.org联系地址：湖南省长沙市湘雅路87号《中国当代儿科杂志》编辑部 邮编：410008电话：0731-4327402；传真：0731-4327922；Email：ddek@vip.163.com
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首页>中国当代儿科杂志
- 杂志名称：中国当代儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：中南大学
- 国际刊号：1008-8830
- 国内刊号：43-1301/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊，收录于美国MEDLINE期刊收录：知网收录(中), 医学文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
人羊水细胞中SLC25A13基因转录产物的克隆和序列分析
张占会；赵新景；宋元宗；汤小湄；查庆兵
关键词：SLC25A13基因, 巢式PCR, citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症, 羊水细胞
摘要：目的 克隆分析citrin蛋白编码基因SLC25A13在人羊水细胞中的mRNA编码区全长,并分析其转录子的序列特征,为从mRNA水平开展Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)产前诊断提供实验依据.方法 选取1例接受citrin缺陷病产前诊断并已证实胎儿为851del4突变携带者的羊水标本；另1例取自无citrin缺陷病史患者的羊水细胞标本作为正常对照.抽提体外培养的羊水细胞总RNA,逆转录合成cDNA,通过巢式PCR扩增SLC25A13 cDNA编码区全长.PCR产物克隆后测序分析.结果 从2例羊水细胞标本中成功克隆到SLC25A13 cDNA编码区全长,并发现SLCA型转录子(正常型转录子mRNA)；在正常对照样本中发现SLCB型转录子(外显子9和10之间CAG插入)；在851 del4突变携带者标本中发现SLCC型转录子(外显子5～11缺失),未发现含851 del4突变等位基因转录产物.结论 SLC25A13 cDNA编码区全长可以从羊水细胞中扩增获得,而外显子5 ～11缺失型转录子是SLC25A13基因一种新的转录子.在正常对照和包含851de14突变的杂合子胎儿SLC25A13基因转录产物中正常mRNA占据优势,提示胎儿无罹患NICCD风险.这些转录特征可以为NICCD产前诊断提供实验依据.
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