期刊简介
《中国当代儿科杂志》是教育部主管、中南大学主办的儿科专业学术期刊，是中国科技论文统计源期刊，中国科学引文数据库来源期刊（CSCD），北京大学图书馆中文核心期刊，已被美国国立图书馆MEDLINE，美国化学文摘（CA），荷兰医学文摘(EM)，俄罗斯文摘杂志 (AJ) 等国际著名的检索系统收录。本刊从2009年起改为月刊，每月 15 日出版，每期 80 页，国内外公开发行。 本刊内容以儿科临床与基础研究并重，反映我国当代儿科领域的最新进展与最新动态。辟有英文论著、中文论著(临床研究、实验研究、儿童保健、疑难病研究)、临床经验、病例讨论、病例报告、社区医师园地、专家讲座、综述等栏目。读者对象主要为从事儿科及相关学科的临床、教学和科研工作者。中国标准刊号：ISSN l008-8830，CN 43-1301／R。欢迎全国各高等医学院校，各省、市、自治区、县医院和基层医疗单位，各级图书馆(室)、科技情报研究所及广大医务人员和医学科技人员订阅。每期定价12元，全年144元。邮发代号：42-188。可通过全国各地邮局订阅或直接来函与本刊编辑部联系订阅。向本刊投稿一律通过网上稿件远程处理系统，免审稿费，审稿周期短（4~8周）。投稿网址：http:// www.cjcp.org联系地址：湖南省长沙市湘雅路87号《中国当代儿科杂志》编辑部 邮编：410008电话：0731-4327402；传真：0731-4327922；Email：ddek@vip.163.com
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- 杂志名称：中国当代儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：中南大学
- 国际刊号：1008-8830
- 国内刊号：43-1301/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊，收录于美国MEDLINE期刊收录：知网收录(中), 医学文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
桂北地区166例HbH病患儿血液学参数和基因谱分析
朱春江；丁晖；郑海青；彭娟；欧维琳；姚丽波
关键词：HbH病, 遗传异质性, 基因型, 儿童
摘要：目的 研究桂北地区HbH病患儿的基因谱特点及不同基因型HbH病的血液学参数特点.方法 根据临床表现、血细胞学检测、血红蛋白电泳确诊HbH病患儿166例,均来自桂北地区.Multi-PCR和PCR-反向斑点杂交确定基因型,对于经常规基因检测不能确诊的基因突变,采用直接DNA测序法.结果 166例确诊为HbH病的患儿中,共检出8种基因型,其中--SEA/-α3.7 82例,--SEA/-α4.2 40例,--SEA/αCSα 38例,--SEA/αQsα1例,--SEA/αWSα 1例,--SEA /αCD43/44(-c)α1例,-SEA/-α3.7复合CD17(A→T)1例,--SEA/-α4.2复合CD41-42( -TTCT)1例,另有1例为--SEA与未知基因突变的双重杂合子.实际可分析血液学参数的HbH病患儿有134例,其中2例Hb在正常范围,36例轻度贫血,90例中度贫血,6例--SEA/αCSα因合并感染而呈重度贫血；69例--SEA /-α3.7患儿Hb为62～120 g/L,31例-SEA/-α4.2患儿Hb为69～127 g/L,34例--SEA/αCSα患儿Hb为34 ～ 110 g/L.非缺失型HbH病组(基因型--SEA/αCSα) Hb低于缺失型HbH病组(基因型--SEA/-α3.7和--SEA/-α4.2)(P＜0.05),MCV含量高于缺失型HbH病组(P＜0.05).结论 桂北地区HbH病患儿基因谱丰富,以缺失型HbH病为主,并有明显的遗传异质性；非缺失型HbH病患儿的贫血程度较缺失型HbH病组重,但MCV值较缺失型HbH病组高.
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