期刊简介
《中国当代儿科杂志》是教育部主管、中南大学主办的儿科专业学术期刊，是中国科技论文统计源期刊，中国科学引文数据库来源期刊（CSCD），北京大学图书馆中文核心期刊，已被美国国立图书馆MEDLINE，美国化学文摘（CA），荷兰医学文摘(EM)，俄罗斯文摘杂志 (AJ) 等国际著名的检索系统收录。本刊从2009年起改为月刊，每月 15 日出版，每期 80 页，国内外公开发行。 本刊内容以儿科临床与基础研究并重，反映我国当代儿科领域的最新进展与最新动态。辟有英文论著、中文论著(临床研究、实验研究、儿童保健、疑难病研究)、临床经验、病例讨论、病例报告、社区医师园地、专家讲座、综述等栏目。读者对象主要为从事儿科及相关学科的临床、教学和科研工作者。中国标准刊号：ISSN l008-8830，CN 43-1301／R。欢迎全国各高等医学院校，各省、市、自治区、县医院和基层医疗单位，各级图书馆(室)、科技情报研究所及广大医务人员和医学科技人员订阅。每期定价12元，全年144元。邮发代号：42-188。可通过全国各地邮局订阅或直接来函与本刊编辑部联系订阅。向本刊投稿一律通过网上稿件远程处理系统，免审稿费，审稿周期短（4~8周）。投稿网址：http:// www.cjcp.org联系地址：湖南省长沙市湘雅路87号《中国当代儿科杂志》编辑部 邮编：410008电话：0731-4327402；传真：0731-4327922；Email：ddek@vip.163.com
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- 杂志名称：中国当代儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：中南大学
- 国际刊号：1008-8830
- 国内刊号：43-1301/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊，收录于美国MEDLINE期刊收录：知网收录(中), 医学文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症SLC25A13基因分析
温鹏强；王国兵；陈占玲；崔冬；袁泉；宋萍；陈淑丽；廖建湘；李成荣
关键词：Citrin缺陷病, 新生儿肝内胆汁淤积症, SLC25A13基因, 黄疸, 新生儿
摘要：目的 Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是一种由SLC25A13基因突变引起的常染色体隐性遗传病,临床可表现为肝内胆汁淤积性黄疸、低出生体重、生长迟缓和低蛋白血症等.本研究通过DNA测序技术探讨中国NICCD患儿SLC25A13基因突变类型.方法 针对SLC25A13基因的18个外显子及其侧翼区碱基序列设计引物,应用PCR技术扩增目的片度.PCR扩增、纯化后直接测序,确定其突变类型.IVS16ins3kb突变则采用巢式PCR和RT-PCR进行检测.结果 发现7种SLC25A13基因突变类型,包括851del4 、1638ins23 、IVS16ins3kb、IVS6+5G＞A、c.775C＞T(p.Q259X)、c.1505C＞T(p.P502L)和c.13110＞T(p.C437C);并确认一种复合突变类V[1638ins23+IVS16ins3kb].其中c.775C＞T(p.Q259X)、c.1505C＞T(p.P502L)和c.1311C＞T(p.C437C)为新发现的基因突变类型.在20例NICCD患儿中,6例为851del4纯合突变,7例为杂合突变,另有7例为单一突变类型的杂合子.突变类型以851de14为主,占所有突变类型的64%;其次为1638ins23,IVS16ins3kb和IVS6+5G＞A(分别占15%,12%和6%).结论 851de14突变在NICCD患儿中为常见.
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