期刊简介
《中国当代儿科杂志》是教育部主管、中南大学主办的儿科专业学术期刊,是中国科技论文统计源期刊,中国科学引文数据库来源期刊(CSCD),北京大学图书馆中文核心期刊,已被美国国立图书馆MEDLINE,美国化学文摘(CA),荷兰医学文摘(EM),俄罗斯文摘杂志 (AJ) 等国际著名的检索系统收录。本刊从2009年起改为月刊,每月 15 日出版,每期 80 页,国内外公开发行。 本刊内容以儿科临床与基础研究并重,反映我国当代儿科领域的最新进展与最新动态。辟有英文论著、中文论著(临床研究、实验研究、儿童保健、疑难病研究)、临床经验、病例讨论、病例报告、社区医师园地、专家讲座、综述等栏目。读者对象主要为从事儿科及相关学科的临床、教学和科研工作者。中国标准刊号:ISSN l008-8830,CN 43-1301/R。欢迎全国各高等医学院校,各省、市、自治区、县医院和基层医疗单位,各级图书馆(室)、科技情报研究所及广大医务人员和医学科技人员订阅。每期定价12元,全年144元。邮发代号:42-188。可通过全国各地邮局订阅或直接来函与本刊编辑部联系订阅。向本刊投稿一律通过网上稿件远程处理系统,免审稿费,审稿周期短(4~8周)。投稿网址:http:// www.cjcp.org联系地址:湖南省长沙市湘雅路87号《中国当代儿科杂志》编辑部 邮编:410008电话:0731-4327402;传真:0731-4327922;Email:ddek@vip.163.com
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- 杂志名称:中国当代儿科杂志
- 主管单位:中华人民共和国教育部
- 主办单位:中南大学
- 国际刊号:1008-8830
- 国内刊号:43-1301/R
- 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊,收录于美国MEDLINE期刊收录:知网收录(中), 医学文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
Duchenne肌营养不良患儿的智力特点及与基因突变关系初步探讨
王丽波;麻宏伟;王琳;田晓博;胡曼;任爽;谭迎花
关键词:Duchenne肌营养不良, 智力, 基因突变, 儿童
摘要:目的 了解国内Duchenne肌营养不良(DMD)患儿智力水平及智力低下的比例,初步探讨DMD患儿智力的结构特点及与基因突变类型的关系.方法 选择2009年1月至2011年3月的102例DMD患儿,其中84例患儿通过多重连接依赖式探针扩增(MLPA)方法进行DMD基因检测.102例DMD患儿中,选择≥6岁的50例DMD患儿作为DMD组;另选取50例年龄、性别与DMD组匹配的健康体检儿童作为对照组.采用韦氏智力量表对两组儿童进行智力及智力结构分析.结果 102例DMD患儿的平均智商为84±21,其中30例(29.4%)总智商低于70.DMD组患儿总智商、言语智商、操作智商及其11项分测验得分均显著低于对照组(P<0.01).其中DMD基因56-79号外显子突变患儿的智商低(59.3±11.9),另外,45-55号外显子突变患儿的智商(88.6±1.9)明显低于1-29号(97.5±9.6)和30-44号(102.8±3.8)外显子突变的患儿(P<0.01).结论 DMD患儿的总智商、言语智商、操作智商均显著低于正常儿童.DMD患儿智力低下与基因突变存在联系.
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