期刊简介
《中国当代儿科杂志》是教育部主管、中南大学主办的儿科专业学术期刊，是中国科技论文统计源期刊，中国科学引文数据库来源期刊（CSCD），北京大学图书馆中文核心期刊，已被美国国立图书馆MEDLINE，美国化学文摘（CA），荷兰医学文摘(EM)，俄罗斯文摘杂志 (AJ) 等国际著名的检索系统收录。本刊从2009年起改为月刊，每月 15 日出版，每期 80 页，国内外公开发行。 本刊内容以儿科临床与基础研究并重，反映我国当代儿科领域的最新进展与最新动态。辟有英文论著、中文论著(临床研究、实验研究、儿童保健、疑难病研究)、临床经验、病例讨论、病例报告、社区医师园地、专家讲座、综述等栏目。读者对象主要为从事儿科及相关学科的临床、教学和科研工作者。中国标准刊号：ISSN l008-8830，CN 43-1301／R。欢迎全国各高等医学院校，各省、市、自治区、县医院和基层医疗单位，各级图书馆(室)、科技情报研究所及广大医务人员和医学科技人员订阅。每期定价12元，全年144元。邮发代号：42-188。可通过全国各地邮局订阅或直接来函与本刊编辑部联系订阅。向本刊投稿一律通过网上稿件远程处理系统，免审稿费，审稿周期短（4~8周）。投稿网址：http:// www.cjcp.org联系地址：湖南省长沙市湘雅路87号《中国当代儿科杂志》编辑部 邮编：410008电话：0731-4327402；传真：0731-4327922；Email：ddek@vip.163.com
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首页>中国当代儿科杂志
- 杂志名称：中国当代儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：中南大学
- 国际刊号：1008-8830
- 国内刊号：43-1301/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊，收录于美国MEDLINE期刊收录：知网收录(中), 医学文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
运用PCR-DGGE技术检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的初步研究
李长钢；陈小文；陈运生；王缨；赵维玲；石红松；李成荣
关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏, 变性梯度凝胶电泳, 基因测序, 突变
摘要：目的 运用多聚酶链反应-变性梯度凝胶电泳(PCR-DGGE)技术检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏患者及基因携带者基因变异,探讨其对该病的诊断和研究价值.方法 提取G-6-PD缺乏症患者及其家系(患者父亲和/或母亲等)的外周血RNA,逆转录合成cDNA后,选取第11至12外显子部分cDNA片段进行PCR-DGGE,观察其电泳行为,将电泳行为异常的标本进行基因测序,后做出基因诊断.结果 36个家系中33个家系发现G-6-PD基因在1304至1520片段出现PCR-DGGE多种异常电泳区带.9例母亲G-6-PD/6-PGD比值低于1.00,其中3例比值低于0.50,而且PCR-DGGE电泳行为一致,基因测序发现为双重杂合子;比值正常的G-6-PD缺乏基因携带者母亲均为单杂合子.该片段基因测序发现3个突变位点分别为:C1311T,G1376T,G1388A.各基因突变的位点有其特殊的电泳行为.结论 PCR-DGGE技术是一种敏感性高、可靠性强的筛查基因突变的方法.在临床研究G-6-PD缺乏,特别是常规诊断技术不能发现的女性G-6-PD缺乏基因携带者的检测中具有很强的应用价值.
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