期刊简介
《中国当代儿科杂志》是教育部主管、中南大学主办的儿科专业学术期刊，是中国科技论文统计源期刊，中国科学引文数据库来源期刊（CSCD），北京大学图书馆中文核心期刊，已被美国国立图书馆MEDLINE，美国化学文摘（CA），荷兰医学文摘(EM)，俄罗斯文摘杂志 (AJ) 等国际著名的检索系统收录。本刊从2009年起改为月刊，每月 15 日出版，每期 80 页，国内外公开发行。 本刊内容以儿科临床与基础研究并重，反映我国当代儿科领域的最新进展与最新动态。辟有英文论著、中文论著(临床研究、实验研究、儿童保健、疑难病研究)、临床经验、病例讨论、病例报告、社区医师园地、专家讲座、综述等栏目。读者对象主要为从事儿科及相关学科的临床、教学和科研工作者。中国标准刊号：ISSN l008-8830，CN 43-1301／R。欢迎全国各高等医学院校，各省、市、自治区、县医院和基层医疗单位，各级图书馆(室)、科技情报研究所及广大医务人员和医学科技人员订阅。每期定价12元，全年144元。邮发代号：42-188。可通过全国各地邮局订阅或直接来函与本刊编辑部联系订阅。向本刊投稿一律通过网上稿件远程处理系统，免审稿费，审稿周期短（4~8周）。投稿网址：http:// www.cjcp.org联系地址：湖南省长沙市湘雅路87号《中国当代儿科杂志》编辑部 邮编：410008电话：0731-4327402；传真：0731-4327922；Email：ddek@vip.163.com
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中国当代儿科杂志
- 杂志名称：中国当代儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：中南大学
- 国际刊号：1008-8830
- 国内刊号：43-1301/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊，收录于美国MEDLINE期刊收录：知网收录(中), 医学文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
多发性神经纤维瘤Ⅰ型一家系
白帆；任立红；张海涛；安慧萍；黄素芳；胡孟英
关键词：多发性神经纤维瘤病, 临床表现, 视神经胶质瘤, 中枢神经系统肿瘤, 显性遗传病, 牛奶咖啡斑, 骨发育异常, 分子生物学, 细胞发育, 系统损害, 检查结果, 家系图, 分化异常, 常染色体, 先证者, 神经嵴, 家族史, 患病率, 错构瘤, 智能
摘要：多发性神经纤维瘤病又称神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF),根据其表型和分子生物学检查结果分为神经纤维瘤病Ⅰ型(NF-Ⅰ)和Ⅱ型(NF-Ⅱ)[1].NF-Ⅰ是源于神经嵴细胞发育分化异常所致的常染色体显性遗传病,临床表现多样,系统损害广泛,患病率约为1/3 000～1/3 500.其主要临床表现有皮肤多发牛奶咖啡斑和雀斑,全身多发神经纤维瘤,虹膜错构瘤以及视神经胶质瘤,骨发育异常和智能低下.约15.0%～19.9%合并中枢神经系统肿瘤[2].据报道本病有家族史者占66%～82%.本文报告一家系4例NF-Ⅰ患者,其中先证者临床表现有脑干神经胶质瘤.家系图见图1.
友情链接