期刊简介
《中国当代儿科杂志》是教育部主管、中南大学主办的儿科专业学术期刊，是中国科技论文统计源期刊，中国科学引文数据库来源期刊（CSCD），北京大学图书馆中文核心期刊，已被美国国立图书馆MEDLINE，美国化学文摘（CA），荷兰医学文摘(EM)，俄罗斯文摘杂志 (AJ) 等国际著名的检索系统收录。本刊从2009年起改为月刊，每月 15 日出版，每期 80 页，国内外公开发行。 本刊内容以儿科临床与基础研究并重，反映我国当代儿科领域的最新进展与最新动态。辟有英文论著、中文论著(临床研究、实验研究、儿童保健、疑难病研究)、临床经验、病例讨论、病例报告、社区医师园地、专家讲座、综述等栏目。读者对象主要为从事儿科及相关学科的临床、教学和科研工作者。中国标准刊号：ISSN l008-8830，CN 43-1301／R。欢迎全国各高等医学院校，各省、市、自治区、县医院和基层医疗单位，各级图书馆(室)、科技情报研究所及广大医务人员和医学科技人员订阅。每期定价12元，全年144元。邮发代号：42-188。可通过全国各地邮局订阅或直接来函与本刊编辑部联系订阅。向本刊投稿一律通过网上稿件远程处理系统，免审稿费，审稿周期短（4~8周）。投稿网址：http:// www.cjcp.org联系地址：湖南省长沙市湘雅路87号《中国当代儿科杂志》编辑部 邮编：410008电话：0731-4327402；传真：0731-4327922；Email：ddek@vip.163.com
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首页>中国当代儿科杂志
- 杂志名称：中国当代儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：中南大学
- 国际刊号：1008-8830
- 国内刊号：43-1301/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊，收录于美国MEDLINE期刊收录：知网收录(中), 医学文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
与ATP7B基因紧密连锁的微卫星DNA单体型在汉族Wilson病的多态性分析
刘晓青；张雅芬；顾学范；王蕾；鲍克容
关键词：Wilson病, 单体型, 微卫星DNA
摘要：目的了解与ATP7B基因紧密连锁的微卫星DNA(D13S314,D13S301和D13S316)单体型在正常人、Wilson病(WD)患者及其杂合子的分布特点及意义.方法采用荧光标记3个短串联重复标记(D13S314,D13S301和D13S316),测序定位和GenotypeTM软件技术分析71例WD患者和123位父母的单体型.结果在D13S314,D13S301和D13S316位点分析中得到71例WD患者和123位携带者及54例正常个体等位基因片段;片段大小分别为134～157bp,128～156bp和136～154bp;获得等位基因数分别为19,20和15个;3个位点的杂合率分别是0.79,0.82和0.23.D13S314,D13S301和D13S316位点的等位基因分布在WD患者和正常人群之间明显不同,其中D13S314和D13S301位点显示各有9个等位基因片段存在明显差异(P<0.05),D13S316位点显示有4个等位基因片段存在明显差异(P<0.01);显示的81种单体型中以12-6-5,15-10-5,6-10-5和6-14-5多见,分别占5.2%,4.5%,4.5%和3.7%,其次为12-8-5,12-9-5和6-16-5,各占3.0%,13-10-8,6-13-5,6-14-13和6-9-5各占2.2%.结论单体型的类型较多可能和基因突变的类型多样化相关,D13S314-D13S301-D13S316的单体型分析对WD的诊断,尤其是症状前或产前诊断都有重要的意义,是有效及可行的方法之一.
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