期刊简介
《中国当代儿科杂志》是教育部主管、中南大学主办的儿科专业学术期刊，是中国科技论文统计源期刊，中国科学引文数据库来源期刊（CSCD），北京大学图书馆中文核心期刊，已被美国国立图书馆MEDLINE，美国化学文摘（CA），荷兰医学文摘(EM)，俄罗斯文摘杂志 (AJ) 等国际著名的检索系统收录。本刊从2009年起改为月刊，每月 15 日出版，每期 80 页，国内外公开发行。 本刊内容以儿科临床与基础研究并重，反映我国当代儿科领域的最新进展与最新动态。辟有英文论著、中文论著(临床研究、实验研究、儿童保健、疑难病研究)、临床经验、病例讨论、病例报告、社区医师园地、专家讲座、综述等栏目。读者对象主要为从事儿科及相关学科的临床、教学和科研工作者。中国标准刊号：ISSN l008-8830，CN 43-1301／R。欢迎全国各高等医学院校，各省、市、自治区、县医院和基层医疗单位，各级图书馆(室)、科技情报研究所及广大医务人员和医学科技人员订阅。每期定价12元，全年144元。邮发代号：42-188。可通过全国各地邮局订阅或直接来函与本刊编辑部联系订阅。向本刊投稿一律通过网上稿件远程处理系统，免审稿费，审稿周期短（4~8周）。投稿网址：http:// www.cjcp.org联系地址：湖南省长沙市湘雅路87号《中国当代儿科杂志》编辑部 邮编：410008电话：0731-4327402；传真：0731-4327922；Email：ddek@vip.163.com
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首页>中国当代儿科杂志
- 杂志名称：中国当代儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：中南大学
- 国际刊号：1008-8830
- 国内刊号：43-1301/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊，收录于美国MEDLINE期刊收录：知网收录(中), 医学文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
儿童脊髓性肌萎缩症的基因学研究
张丽芳；杨晓苏；肖波
关键词：脊髓性肌萎缩症, 运动神经元生存(SMN)基因, 神经细胞凋亡抑制蛋白(NAIP)基因, 儿童
摘要：目的 研究我国儿童型脊髓性肌萎缩症(SMA)患者的运动神经元生存(SMN)基因及神经细胞凋亡抑制蛋白(NAIP)基因外显子的缺失情况，以探讨此二种基因与SMA表型之间的关系。方法 应用PCR和PCR-酶切法检测15例Ⅰ～Ⅲ型SMA患者(Ⅰ型4例，Ⅱ型3例，Ⅲ型8例)、20例表型正常的SMA直系亲属及30例正常对照的SMN基因的第7，8号外显子和NAIP基因的第5，6号外显子缺失情况。结果 7例Ⅰ型和Ⅱ型SMA患者中6例纯合缺失SMN基因外显子7和8，1例纯合缺失外显子7而保留外显子8；8例Ⅲ型SMA患者仅1例有外显子7和8的缺失，余7例均无SMN基因的缺失；15例Ⅰ～Ⅲ型SMA患者均未检测到NAIP基因外显子5和/或6的缺失。结论 Ⅰ型、Ⅱ型SMA可通过SMN基因第7，8号外显子的检测进行确诊，方法简便可靠，Ⅲ型SMA患者SMN基因缺失率低，故通过检测SMN基因7，8外显子进行基因诊断尚需谨慎，NAIP基因在SMA发病中的作用尚不清楚，有待进一步研究。
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