期刊简介
《中国当代儿科杂志》是教育部主管、中南大学主办的儿科专业学术期刊，是中国科技论文统计源期刊，中国科学引文数据库来源期刊（CSCD），北京大学图书馆中文核心期刊，已被美国国立图书馆MEDLINE，美国化学文摘（CA），荷兰医学文摘(EM)，俄罗斯文摘杂志 (AJ) 等国际著名的检索系统收录。本刊从2009年起改为月刊，每月 15 日出版，每期 80 页，国内外公开发行。 本刊内容以儿科临床与基础研究并重，反映我国当代儿科领域的最新进展与最新动态。辟有英文论著、中文论著(临床研究、实验研究、儿童保健、疑难病研究)、临床经验、病例讨论、病例报告、社区医师园地、专家讲座、综述等栏目。读者对象主要为从事儿科及相关学科的临床、教学和科研工作者。中国标准刊号：ISSN l008-8830，CN 43-1301／R。欢迎全国各高等医学院校，各省、市、自治区、县医院和基层医疗单位，各级图书馆(室)、科技情报研究所及广大医务人员和医学科技人员订阅。每期定价12元，全年144元。邮发代号：42-188。可通过全国各地邮局订阅或直接来函与本刊编辑部联系订阅。向本刊投稿一律通过网上稿件远程处理系统，免审稿费，审稿周期短（4~8周）。投稿网址：http:// www.cjcp.org联系地址：湖南省长沙市湘雅路87号《中国当代儿科杂志》编辑部 邮编：410008电话：0731-4327402；传真：0731-4327922；Email：ddek@vip.163.com
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首页>中国当代儿科杂志
- 杂志名称：中国当代儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：中南大学
- 国际刊号：1008-8830
- 国内刊号：43-1301/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊，收录于美国MEDLINE期刊收录：知网收录(中), 医学文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
先天性营养不良型大疱性表皮松解症1家系4例报告
岳少杰；杨于嘉；吕冰清；陈服文；毕丹东
关键词：先天性, 营养不良型, 大疱性, 表皮松解症, 家系调查, 疱疹, 先证者, 口腔溃疡, 指甲, 无名指, 足月新生儿, 染色体核型, 自然流产, 细胞免疫, 臀部, 体液免疫, 死亡, 食指, 皮肤, 女性
摘要：先证者，男，18天，发现指甲异常18天，皮肤疱疹6天，口腔溃疡3天。患儿系第6胎，第5产。出生时一般情况好，生后即发现双手食指、中指、无名指3指指甲异常，生后12天臀部出现2～3个疱疹，大小为1 cm×2 cm，疱疹液体清亮。生后第15天发现其口腔有多个溃疡。生后母乳喂养，食欲正常，无发热、呕吐、及抽搐现象。查体：足月新生儿貌，一般情况可。皮肤黄染，口腔内见多个溃疡，主要分布于上下牙龈及上腭，大创面为1.5 cm×1.5 cm，触之出血。臀部可见2个陈旧性疱疹瘢痕，双手食指、中指、无名指3指指甲增厚，甲沟及指腹发红无渗液。余无异常。住院后患儿双手及双脚指(趾)甲逐渐脱落，额部及胫前区反复出现疱疹，口腔溃疡持续不愈。实验室：TORCH阴性，细胞免疫CD4 13%，CD8 32%，CD4/CD8 0.96，NK 18%。体液免疫正常。染色体核型：46，XY。头部CT：双侧脑室前角及枕角区脑白质低密度灶。临床诊断：先天性营养不良型大疱性表皮松解症。家系调查：父母近亲结婚(姑表)，其母共孕6胎。第1胎系男性，生后指(趾)甲异常并化脓，表现与先证者相同，生后6个月死亡；第2，3胎系女性，亦与先证者同样病变，分别于生后2个月及4个月死亡。第4胎系女性，现9岁健康。第5胎孕4月时自然流产。父母家系中其他成员无类似疾患。
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