期刊简介

               《中国当代儿科杂志》是教育部主管、中南大学主办的儿科专业学术期刊，是中国科技论文统计源期刊，中国科学引文数据库来源期刊（CSCD），北京大学图书馆中文核心期刊，已被美国国立图书馆MEDLINE，美国化学文摘（CA），荷兰医学文摘(EM)，俄罗斯文摘杂志 (AJ) 等国际著名的检索系统收录。本刊从2009年起改为月刊，每月 15 日出版，每期 80 页，国内外公开发行。 本刊内容以儿科临床与基础研究并重，反映我国当代儿科领域的最新进展与最新动态。辟有英文论著、中文论著(临床研究、实验研究、儿童保健、疑难病研究)、临床经验、病例讨论、病例报告、社区医师园地、专家讲座、综述等栏目。读者对象主要为从事儿科及相关学科的临床、教学和科研工作者。中国标准刊号：ISSN l008-8830，CN 43-1301／R。欢迎全国各高等医学院校，各省、市、自治区、县医院和基层医疗单位，各级图书馆(室)、科技情报研究所及广大医务人员和医学科技人员订阅。每期定价12元，全年144元。邮发代号：42-188。可通过全国各地邮局订阅或直接来函与本刊编辑部联系订阅。向本刊投稿一律通过网上稿件远程处理系统，免审稿费，审稿周期短（4~8周）。投稿网址：http:// www.cjcp.org联系地址：湖南省长沙市湘雅路87号《中国当代儿科杂志》编辑部  邮编：410008电话：0731-4327402；传真：0731-4327922；Email：ddek@vip.163.com                

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主管单位: 中华人民共和国教育部

主办单位: 中南大学

出版部门: 《中国当代儿科杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1008-8830

国内统一连续出版号: CN 43-1301/R

邮发代号: 42-188

出版周期 月刊

创刊时间 1999

出版地区 湖南

出版地区 湖南

订购价格 408.00

杂志荣誉 中国科技论文统计源期刊，收录于美国MEDLINE

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中国当代儿科杂志
  • 主管单位：中华人民共和国教育部
  • 主办单位：中南大学
  • 国际刊号：1008-8830
  • 国内刊号：43-1301/R
  • 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊，收录于美国MEDLINE期刊收录：知网收录(中), 医学文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
中国当代儿科杂志2013年第11期文章

  • Bardet-Bied1综合征1例报告

    患儿,男,年龄8岁8个月.因肢体发育异常、肥胖伴智力低下8年余就诊.生后即发现双手、双足多指(趾).4个月身体渐发胖.独自行走后双下肢逐渐弯曲,行走缓慢,智力及语言较同龄儿童差.平时食量大.个人史:患儿系第5胎第4产,足月顺产,出生时双手双足均为多指(趾).家族史:3个姐姐和一个妹妹身体健康.患儿父亲的外公和母亲的外公是亲兄弟.患儿一姑姑有一个男孩双足并趾畸形(现年8岁,智力正常,无肥胖).体查:......

    作者：成胜权；曹玉红；张劲松；强欢 刊期： 2013- 11

  • 精氨酸血症的临床与分子遗传学研究进展

    精氨酸血症是一种罕见的尿素循环障碍性疾病,属常染色体隐性遗传,由于ARG1基因缺陷导致肝脏精氨酸酶缺乏,精氨酸降解障碍,鸟氨酸与尿素生成减少.本文就近年来精氨酸血症的临床表现、诊断、治疗、产前诊断与遗传学研究进展进行了综述.精氨酸血症患者临床表现复杂,缺乏特异性,诊断困难,常表现为痉挛性瘫痪、癫癎及小脑萎缩,早期常常被误诊为脑性瘫痪,生存质量极差,预后不良.血液氨基酸分析、精氨酸酶活性测定及基因分......

    作者：吴桐菲 刊期： 2013- 11

  • 干细胞肝内移植治疗高氨血症Ⅱ型6例临床疗效观察

    为探讨使用CD133+细胞、脐带间充质干细胞肝动脉内移植对高氨血症Ⅱ型患儿的临床治疗效果和可能存在的作用机制,通过采集健康胎儿脐血,分离得干细胞悬液,或应用重组人粒细胞集落刺激因子动员患儿父亲外周血5d后采集单个核细胞,从中分离得到CD133+细胞后,再利用导管介入经皮穿刺肝动脉将上述细胞缓慢输入患儿肝脏,观察患儿临床表现及实验室检查指标如血氨、肝功能、精氨酸、瓜氨酸的改善情况.结果显示,6例患儿......

    作者：杜侃；栾佐；屈素清；杨辉；杨印翔；汪兆艳；金慧玉；刘卫鹏 刊期： 2013- 11

  • X-连锁低磷性佝偻病的基因突变分析

    目的研究X-连锁低磷性佝偻病(XLH)患儿致病基因的突变频率和突变类型,探讨存在突变热点的可能性及基因型与临床表型的关系.方法回顾性分析10例XLH患儿的临床资料,评估其基因突变类型及其与疾病严重程度之间的关系.结果10例XLH患儿均检测到PHEX基因突变,其中6例为错义突变,2例为拼接位点突变,1例为框移突变,1例为无义突变.还发现了两个新突变,即c.2048T＞C和IVS14+1delAG.P......

    作者：宋莹；麻宏伟；黎芳；胡曼；任爽；宇亚芬；赵桂杰 刊期： 2013- 11

  • 假性软骨发育不全一家系临床特征和COMP基因突变分析

    假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia,PSACH)是较罕见的常染色体显性遗传性脊柱骨骺发育不良疾病.该文分析总结一个5岁2月龄PSACH患儿及其父母的临床资料,对COMP基因的所有19个外显子及其侧翼序列进行PCR扩增和直接测序,并对外显子10进行分子克隆明确突变性质.患儿有手指粗短、弓形腿、短肢侏儒、长骨干骺端增宽和脊柱椎体前突等临床及影像学表现,其COMP基因外显子10检......

    作者：卢春婷；郭丽；张占会；林伟霞；宋元宗；冯烈 刊期： 2013- 11

  • 儿童Shwachman-Diamond综合征5例并文献复习

    Shwachman-Diamond综合征(SDS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病.可出现多系统受累的病变,主要表现为胰腺外分泌功能不全、骨髓功能障碍、先天发育异常以及容易转化为骨髓增生异常综合征(myelodysplasticsyndrome,MDS)或白血病,特别是急性髓系白血病(acutemyeloidleukemia,AML)[1],除此之外,可有生长发育落后,心脏、肝脏、中枢神经系统、骨骼......

    作者：温贤浩；肖剑文；于洁；宪莹；管贤敏；郭玉霞 刊期： 2013- 11

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