期刊简介
《中国当代儿科杂志》是教育部主管、中南大学主办的儿科专业学术期刊，是中国科技论文统计源期刊，中国科学引文数据库来源期刊（CSCD），北京大学图书馆中文核心期刊，已被美国国立图书馆MEDLINE，美国化学文摘（CA），荷兰医学文摘(EM)，俄罗斯文摘杂志 (AJ) 等国际著名的检索系统收录。本刊从2009年起改为月刊，每月 15 日出版，每期 80 页，国内外公开发行。 本刊内容以儿科临床与基础研究并重，反映我国当代儿科领域的最新进展与最新动态。辟有英文论著、中文论著(临床研究、实验研究、儿童保健、疑难病研究)、临床经验、病例讨论、病例报告、社区医师园地、专家讲座、综述等栏目。读者对象主要为从事儿科及相关学科的临床、教学和科研工作者。中国标准刊号：ISSN l008-8830，CN 43-1301／R。欢迎全国各高等医学院校，各省、市、自治区、县医院和基层医疗单位，各级图书馆(室)、科技情报研究所及广大医务人员和医学科技人员订阅。每期定价12元，全年144元。邮发代号：42-188。可通过全国各地邮局订阅或直接来函与本刊编辑部联系订阅。向本刊投稿一律通过网上稿件远程处理系统，免审稿费，审稿周期短（4~8周）。投稿网址：http:// www.cjcp.org联系地址：湖南省长沙市湘雅路87号《中国当代儿科杂志》编辑部 邮编：410008电话：0731-4327402；传真：0731-4327922；Email：ddek@vip.163.com
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- 杂志名称：中国当代儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：中南大学
- 国际刊号：1008-8830
- 国内刊号：43-1301/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊，收录于美国MEDLINE期刊收录：知网收录(中), 医学文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
3例Menkes病患儿的临床与ATP7A基因分析及1例产前诊断研究
王峤；丁圆；王静敏；黄琼辉；赵程峰；刘玉鹏；李溪远；吴桐菲；宋金青；王玉洁；杨艳玲
关键词：Menkes病, ATP7A基因, 铜蓝蛋白, 产前诊断, 婴儿
摘要：Menkes病是一种罕见的X连锁隐性遗传病，由于ATP7A基因突变导致铜吸收障碍，铜相关酶功能缺陷，引起多系统功能障碍。该文拟通过对3例Menkes病患儿的临床经过和ATP7A基因突变分析对该症进行研究，并对1例再孕母亲进行产前诊断研究。3例男婴于8~9个月时来院就诊，均为婴儿期起病，主要表现为抽搐和智力运动落后，抗癫癎治疗无效，面色苍白，毛发稀疏、卷曲，小头，MRI扫描显示脑萎缩、白质异常、基底节损害和脑血管形态改变，血浆铜蓝蛋白均显著降低，分别为70.2、73.5、81.0 mg/L（参考值210~530 mg/L），符合经典型Menkes病临床表型。例1和2的ATP7A基因存在c.3914A>G（p. D1305G）突变，例3为c.3265G>T（p.G1089X）突变，均为新生突变。c.3914A>G（p. D1305G）为已知突变，c.3265G>T（p.G1089X）为新突变，均为我国首次报道。例1患儿的母亲再孕，于妊娠20周时抽取羊水细胞，通过胎儿ATP7A基因突变分析，进行产前诊断。羊水细胞ATP7A基因未见c.3914A>G，提示胎儿未患与先证者相同的疾病。胎儿出生后发育正常。
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