期刊简介
《中国当代儿科杂志》是教育部主管、中南大学主办的儿科专业学术期刊，是中国科技论文统计源期刊，中国科学引文数据库来源期刊（CSCD），北京大学图书馆中文核心期刊，已被美国国立图书馆MEDLINE，美国化学文摘（CA），荷兰医学文摘(EM)，俄罗斯文摘杂志 (AJ) 等国际著名的检索系统收录。本刊从2009年起改为月刊，每月 15 日出版，每期 80 页，国内外公开发行。 本刊内容以儿科临床与基础研究并重，反映我国当代儿科领域的最新进展与最新动态。辟有英文论著、中文论著(临床研究、实验研究、儿童保健、疑难病研究)、临床经验、病例讨论、病例报告、社区医师园地、专家讲座、综述等栏目。读者对象主要为从事儿科及相关学科的临床、教学和科研工作者。中国标准刊号：ISSN l008-8830，CN 43-1301／R。欢迎全国各高等医学院校，各省、市、自治区、县医院和基层医疗单位，各级图书馆(室)、科技情报研究所及广大医务人员和医学科技人员订阅。每期定价12元，全年144元。邮发代号：42-188。可通过全国各地邮局订阅或直接来函与本刊编辑部联系订阅。向本刊投稿一律通过网上稿件远程处理系统，免审稿费，审稿周期短（4~8周）。投稿网址：http:// www.cjcp.org联系地址：湖南省长沙市湘雅路87号《中国当代儿科杂志》编辑部 邮编：410008电话：0731-4327402；传真：0731-4327922；Email：ddek@vip.163.com
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中国当代儿科杂志
- 杂志名称：中国当代儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：中南大学
- 国际刊号：1008-8830
- 国内刊号：43-1301/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊，收录于美国MEDLINE期刊收录：知网收录(中), 医学文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
52例黏多糖病酶学分型及临床特点分析
黄永兰；李社勇；赵小媛；范莉萍；林文春；周志红；程静；刘丽
关键词：黏多糖病, 酶测定, 尿黏多糖, 儿童
摘要：目的 探讨黏多糖病(MPS)疾病谱及其临床特点.方法 对2009年1月至2011年12月75例高度疑似MPS患儿同时进行尿黏多糖(GAG)定量和电泳分析以及7种MPS酶学分析.采用荧光分析法分别检测白细胞α-L-艾杜糖酶、艾杜糖-2-硫酸酯酶、α-N-乙酰氨基葡糖苷酶、半乳糖胺-6-硫酸酯酶、β-半乳糖苷酶、芳基硫酸酯酶B及β-葡萄糖醛酸酶活性.结果 根据临床、放射学及酶学检查确诊MPS52例,年龄4.0±2.2岁,其中Ⅰ型5例(10％),Ⅱ型20例(38％),ⅣA型20例(38％),Ⅵ型6例(12％),Ⅶ型1例(2％),未发现ⅢB、ⅣB型患儿.除2例ⅣA型患儿外,其余50例MPS患儿尿GAG/Gr比值均较同龄儿增高.尿GAG定量增高者均确诊为MPS.绝大多数患儿于生后1-2岁起病,常伴有疝、心脏瓣膜病.Ⅰ、Ⅱ、Ⅵ型患儿表现面容丑陋、皮肤粗糙、矮小、关节僵硬及活动受限,ⅣA型主要表现为矮小、骨骼畸形及关节松弛.结论 MPSⅡ型和ⅣA型是MPS常见类型,其次是Ⅵ型及Ⅰ型.MPS患儿以特殊外貌为临床特点,包括面容丑陋、皮肤粗糙、矮小、骨骼畸形等.尿GAG定量测定可作为一种简便、快速、可靠的MPS筛查方法在临床上推广应用.
友情链接