期刊简介
《中国当代儿科杂志》是教育部主管、中南大学主办的儿科专业学术期刊，是中国科技论文统计源期刊，中国科学引文数据库来源期刊（CSCD），北京大学图书馆中文核心期刊，已被美国国立图书馆MEDLINE，美国化学文摘（CA），荷兰医学文摘(EM)，俄罗斯文摘杂志 (AJ) 等国际著名的检索系统收录。本刊从2009年起改为月刊，每月 15 日出版，每期 80 页，国内外公开发行。 本刊内容以儿科临床与基础研究并重，反映我国当代儿科领域的最新进展与最新动态。辟有英文论著、中文论著(临床研究、实验研究、儿童保健、疑难病研究)、临床经验、病例讨论、病例报告、社区医师园地、专家讲座、综述等栏目。读者对象主要为从事儿科及相关学科的临床、教学和科研工作者。中国标准刊号：ISSN l008-8830，CN 43-1301／R。欢迎全国各高等医学院校，各省、市、自治区、县医院和基层医疗单位，各级图书馆(室)、科技情报研究所及广大医务人员和医学科技人员订阅。每期定价12元，全年144元。邮发代号：42-188。可通过全国各地邮局订阅或直接来函与本刊编辑部联系订阅。向本刊投稿一律通过网上稿件远程处理系统，免审稿费，审稿周期短（4~8周）。投稿网址：http:// www.cjcp.org联系地址：湖南省长沙市湘雅路87号《中国当代儿科杂志》编辑部 邮编：410008电话：0731-4327402；传真：0731-4327922；Email：ddek@vip.163.com
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首页>中国当代儿科杂志
- 杂志名称：中国当代儿科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：中南大学
- 国际刊号：1008-8830
- 国内刊号：43-1301/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊，收录于美国MEDLINE期刊收录：知网收录(中), 医学文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美)
羧化全酶合成酶缺陷病的临床诊治及基因突变分析
王形；叶军；韩连书；邱文娟；张惠文；张雅芬；高晓岚；王瑜；顾学范
关键词：羧化全酶合成酶, 生物素酶, 串联质谱, 气相色谱质谱, 基因, 儿童
摘要：目的 报道羧化全酶合成酶(holocarboxylase synthetas,HCS)缺陷病的诊治及随访情况,了解该疾病的基因突变谱.方法 ①采用质谱分析及生物素酶活性测定进行HCS缺陷病的诊断.②采用聚合酶链反应-直接测序法进行HCS基因突变分析.③11例HCS缺陷病患儿中10例接受了生物素的治疗(10~40 mg/d),对其疗效进行随访观察.结果 ①11例患儿均有不同程度精神萎靡、嗜睡及代谢性酸中毒,10例患儿有皮肤损害.质谱分析血3-羟基异戊酰肉碱,尿3-甲基巴豆酰甘氨酸、甲基枸橼酸等增高.生物素酶活性与正常对照者生物素酶活性的比值>30%.②发现4种突变:c.1522C>T(R508W),c.1088T>A(V363D),c.126G>T(FA2D),c.1994G>C(R665P)(新变异).实变频率分别为50%,29%,7%,14%.③10例接受生物素治疗的患儿,1～2周后临床症状消失,2～6月后异常代谢产物多下降至正常.结论 HCS缺陷病以神经系统及皮肤损害、代谢性酸中毒为特征.质谱分析、生物素酶活性测定、基因突变分析有助于明确诊断,口服生物素疗效显著.突变RS08W和V363D可能是中国患儿的常见突变.
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